Hội chứng Alport là gì?

Hội chứng Alport, còn được gọi là viêm thận di truyền, là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi viêm cầu thận, hoặc viêm cầu thận, các mạch máu nhỏ ở thận.Nó cũng gây mất thính giác, tiểu máu hoặc máu trong nước tiểu, bệnh thận tiến triển và đôi khi là rối loạn thị lực.Nó được đặt theo tên của bác sĩ người Anh Cecil A. Alport, người đầu tiên xác định bệnh vào năm 1927. Hội chứng alport là do đột biến ở một hoặc nhiều gen sinh tổng hợp cắt dán col4a3, col4a4 và col4a5, rất quan trọng trong thành phần cấu trúccủa thận, tai và mắt.Hội chứng Alport gây ra màng đáy của các cơ quan này, cung cấp hỗ trợ vật lý cho các tế bào của chúng.Nó dẫn đến việc thận không có khả năng lọc chất thải từ máu một cách hiệu quả, khiến máu và protein đi vào nước tiểu, dẫn đến sẹo dần của thận và cuối cùng là suy thận.Con đực có một phụ huynh bị gen khiếm khuyết để phát triển rối loạn, nhưng chỉ gây ra bệnh ở nữ giới thừa kế hai bản sao của gen bị lỗi.Do đó, nữ giới thường là người mang bệnh hơn những người có thể truyền nó cho con cái của họ, nhưng không có triệu chứng.Ngoài ra còn có một dạng hội chứng Alport lặn với gen bị khiếm khuyết nằm trên một nhiễm sắc thể khác, nhiễm sắc thể 2. Ở dạng này, cả hai cha mẹ phải mang gen khiếm khuyết để trẻ, nam hay nữ, có khả năng di truyền bệnh.Hội chứng Alport được chẩn đoán qua tiền sử gia đình về viêm thận, với bệnh thận giai đoạn cuối ở ít nhất hai thành viên gia đình, bằng phân tích di truyền và bằng cách quan sát các triệu chứng bao gồm mất thính giác dần dần, máu trong nước tiểu, bất thường về cấu trúc trong màng tầng hầmcủa thận, và khối u lành tính trong thực quản hoặc bộ phận sinh dục nữ.Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Alport, vì vậy nó được điều trị bằng cách giải quyết các triệu chứng.Các chất ức chế enzyme chuyển đổi angiotensin (ACE), dược phẩm thường được sử dụng để điều trị huyết áp cao và suy tim, có thể được sử dụng để giải quyết protein trong nước tiểu.Nếu bệnh tiến triển đến suy thận, lọc máu và ghép thận là phương pháp điều trị.Liệu pháp gen, trong đó các gen khỏe mạnh được đưa vào các mô của bệnh nhân, là một phương pháp điều trị hội chứng Alport tiềm năng, nhưng nó vẫn chưa được hoàn thiện.