Ano ang Alport Syndrome?

Alport syndrome, na tinatawag ding namamana na nephritis, ay isang congenital disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng glomerulonephritis, o pamamaga ng glomeruli, ang maliit na daluyan ng dugo sa mga bato.Nagdudulot din ito ng pagkawala ng pandinig, hematuria o dugo sa ihi, advanced na sakit sa bato, at kung minsan ang mga karamdaman sa paningin.Ito ay pinangalanan matapos ang manggagamot ng Ingles na si Cecil A. Alport, na unang nakilala ang sakit noong 1927.

Ang Alport Syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa isa o higit pa sa mga collage biosynthesis genes col4a3, col4a4, at col4a5, na mahalaga sa istrukturang komposisyonng bato, tainga, at mata.Ang Alport syndrome ay nagiging sanhi ng mga lamad ng basement ng mga organo na ito, na nagbibigay ng pisikal na suporta sa kanilang mga cell.Nagreresulta ito sa kawalan ng kakayahan ng mga bato upang mai-filter ang basura mula sa dugo nang mahusay, na nagiging sanhi ng dugo at protina na pumasok sa ihi, na humahantong sa unti-unting pagkakapilat ng mga bato at kalaunan ang pagkabigo sa bato.Ang mga kalalakihan na may isang magulang na may may sira na gene upang mabuo ang karamdaman, ngunit nagiging sanhi lamang ng sakit sa mga kababaihan na nagmamana ng dalawang kopya ng may sira na gene.Samakatuwid, ang mga babae ay mas madalas na mga tagadala ng sakit na maaaring maipasa ito sa kanilang mga anak, ngunit walang mga sintomas mismo.Mayroon ding isang recessive form ng Alport syndrome na may may depekto na gene na matatagpuan sa ibang chromosome, chromosome 2. Sa form na ito, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng may sira na gene upang ang kanilang anak, lalaki o babae, na potensyal na magmana ng sakit.

Ang Alport Syndrome ay nasuri sa pamamagitan ng kasaysayan ng pamilya ng pamamaga ng bato, na may pagtatapos ng sakit sa bato sa hindi bababa sa dalawang miyembro ng pamilya, sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetic, at sa pamamagitan ng pag -obserba ng mga sintomas kabilang ang unti -unting pagkawala ng pandinig, dugo sa ihi, mga abnormalidad sa istruktura sa basement membraneng mga bato, at benign na mga bukol sa esophagus o babaeng genitalia.Walang kilalang lunas para sa Alport syndrome, kaya ginagamot ito sa pamamagitan ng pagtugon sa mga sintomas.Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors, ang mga parmasyutiko na karaniwang ginagamit upang gamutin ang mataas na presyon ng dugo at pagkabigo sa puso, ay maaaring magamit upang matugunan ang protina sa ihi.Kung ang sakit ay umuusbong sa pagkabigo sa bato, ang dialysis at paglipat ng bato ay posibleng paggamot.Ang therapy ng Gene, kung saan ang mga malusog na gene ay ipinasok sa mga tisyu ng mga pasyente, ay isang potensyal na paraan ng pagpapagamot ng alport syndrome, ngunit hindi pa ito naging perpekto.