Mi az Alport -szindróma?

Az Alport -szindróma, amelyet örökletes nephritisnek is neveznek, egy veleszületett rendellenesség, amelyet glomerulonephritis vagy a glomerulusok, a vesében lévő kis erek gyulladása jellemez.Ezenkívül hallásvesztést, hematuriát vagy vért okoz a vizeletben, előrehaladott vesebetegség és néha látási rendellenességek.Cecil A. Alport angol orvosnak nevezték el, aki először azonosította a betegséget 1927 -ben.

Az Alport -szindrómát a kollázs bioszintézisének egy vagy több mutációja okozza a Col4A3, a Col4A4 és a Col4A5, amelyek fontosak a strukturális összetételben.a vese, a fül és a szem.Az Alport -szindróma okozza ezen szervek alagsori membránjait, amelyek fizikai támogatást nyújtanak a sejtek számára.Ennek eredményeként a vesék képtelenek hatékonyan kiszűrni a hulladékot a vérből, ami a vér és a fehérje belép a vizeletbe, ami a vesék fokozatos hegesedéséhez és végül veseelégtelenséghez vezet.

Az Alport-szindróma általában X-kapcsolt rendellenesség, ami okozott, ami okozzaAz egyik szülővel rendelkező férfiak, akiknek hibás génje van a rendellenesség kialakulásához, de csak a betegséget okozják a betegségben, akik a hibás gén két példányát örökölik.Ezért a nőstények gyakrabban a betegség hordozói, akik továbbadhatják gyermekeiknek, de maguknak nincs tünetük.Van egy recesszív alport -szindróma is, a hibás génnel, amely eltérő kromoszómán, a 2. kromoszómán helyezkedik el

Az Alport -szindrómát a vese gyulladás családi anamnézisében diagnosztizálják, végstádiumú vesebetegséggel legalább két családtagban, genetikai elemzéssel, és a tünetek megfigyelésével, beleértve a fokozatos hallásvesztést, a vizeletben lévő vért, az alagsori membrán szerkezeti rendellenességeit.a vesék és a jóindulatú daganatok a nyelőcsőben vagy a női nemi szervekben.Az Alport -szindróma esetében nincs ismert gyógymód, ezért a tünetek kezelésével kezelik.Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorok, általában a magas vérnyomás és a szívelégtelenség kezelésére használt gyógyszerek felhasználhatók a vizelet fehérje kezelésére.Ha a betegség veseelégtelenséggé válik, akkor a dialízis és a veseátültetés lehetséges kezelések.A génterápia, amelyben az egészséges géneket beillesztik a beteg szöveteibe, az Alport -szindróma kezelésének potenciális módszere, de még nem volt tökéletes.