Τι είναι το σύνδρομο Cowden;

Το σύνδρομο Cowden είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το σχηματισμό αναπτύξεων που ονομάζονται hamartomas .Τα hamartomas είναι παρόμοια με τους όγκους από ορισμένες απόψεις, αλλά δεν είναι κακοήθεις.Ωστόσο, το σύνδρομο αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου.Το σύνδρομο Cowden είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια Cowden ή σύνδρομο πολλαπλών Hamartoma.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Cowden αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο καταστολέα όγκου που ονομάζεται ομόλογο φωσφατάσης και τεννίνης ή PTEN.Τα γονίδια καταστολής του όγκου είναι αυτά που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του καρκίνου όταν μεταλλάσσονται.Οι μεταλλάξεις PTEN προκαλούν καρκίνο επειδή το γονίδιο εμπλέκεται στον κύκλο της διαίρεσης του κυττάρου.Όταν το PTEN μεταλλάσσεται, το κύτταρο διαιρείται ανεξέλεγκτα και μπορεί να προκαλέσει όγκο.Επομένως, μια μετάλλαξη PTEN προάγει τον σχηματισμό hamartomas και, ταυτόχρονα, προκαλεί αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.Πιθανές τοποθεσίες ανάπτυξης Hamartoma περιλαμβάνουν το δέρμα.βλεννογόνες επιφάνειες όπως τα ρινικά περάσματα, το ουρογεννητικό σύστημα και το γαστρεντερικό σωλήνα.οστά;και το κεντρικό νευρικό σύστημα.Τα Hamartomas του δέρματος αναπτύσσονται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις.Ο κίνδυνος καρκίνου του θυρεοειδούς αυξάνεται σημαντικά σε άτομα με αυτή την ασθένεια και ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού αυξάνεται σημαντικά στις γυναίκες. Το σύνδρομο Cowden είναι μια σπάνια ασθένεια με κατά προσέγγιση επικράτηση μιας περίπτωση ανά 200.000 άτομα.Αυτό το σχήμα είναι μια ακατάλληλη εκτίμηση, ωστόσο, επειδή η ασθένεια δεν είναι εύκολα διαγνωσμένη.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση συμβαίνει μετά από ένα ή περισσότερα hamartomas που έχουν αναπτυχθεί στο σώμα.Αυτό μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή και οποιοδήποτε στάδιο της ζωής.

Αυτή η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική, καθώς προκαλείται από μια κληρονομική κυτταρική μετάλλαξη που δεν μπορεί να αποφευχθεί.Η θεραπεία του συνδρόμου Cowden περιλαμβάνει τακτική εξέταση για την ανάπτυξη καρκίνων στους οποίους το άτομο με την ασθένεια είναι ευαίσθητη.Μετά τη διάγνωση, ένα άτομο συνήθως θα υποβληθεί σε πλήρη φυσική εξέταση για να καθιερώσει μια βασική γραμμή για τη νόσο.Σε τακτά χρονικά διαστήματα, θα υποβληθεί σε νέα εξέταση για την ανίχνευση καρκίνου ή κυτταρικών αλλαγών που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο.Οι εξετάσεις διεξάγονται σε ετήσια βάση και περιλαμβάνουν δοκιμές διαγνωστικής απεικόνισης, όπως σαρώσεις MRI και CT, καθώς και σε εξετάσεις αίματος και άλλων εργαστηριακών εξετάσεων.

Ο καρκίνος είναι η πιο συνηθισμένη πιθανή επιπλοκή του συνδρόμου.Ένας ή περισσότεροι τύποι μπορούν να αναπτυχθούν, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου, του πνεύμονα, της μήτρας, της ουροδόχου κύστης και των οστών.Περίπου το 40 % των ατόμων με το σύνδρομο θα αναπτύξει τουλάχιστον έναν τύπο καρκίνου.Πολλοί είναι θεραπευτικοί, παρέχοντας ότι η ασθένεια ανιχνεύεται νωρίς.