Hội chứng Cowden là gì?

Hội chứng Cowden là một bệnh di truyền di truyền gây ra sự hình thành các tăng trưởng gọi là

Hamartomas.Hamartomas tương tự như các khối u ở một số khía cạnh, nhưng không ác tính;Tuy nhiên, hội chứng làm tăng nguy cơ của một số loại ung thư.Hội chứng Cowden còn được gọi là bệnh Cowden, hoặc hội chứng nhiều Hamartoma. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cowden phát triển do đột biến gen ức chế khối u gọi là phosphatase và Tensin tương đồng, hoặc PTEN.Các gen ức chế khối u là những gen có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư khi chúng bị đột biến.Đột biến PTEN gây ung thư vì gen có liên quan đến chu kỳ phân chia tế bào.Khi PTEN bị đột biến, tế bào phân chia không kiểm soát và có thể làm phát sinh một khối u.Do đó, một đột biến PTEN thúc đẩy sự hình thành của hamartomas, đồng thời, gây ra nguy cơ ung thư tăng. Hamartomas có thể hình thành ở nhiều vị trí trong cơ thể.Các trang web có thể phát triển Hamartoma bao gồm da;bề mặt niêm mạc như đường mũi, hệ thống niệu sinh dục và đường tiêu hóa;xương;và hệ thần kinh trung ương.Hamartomas da phát triển trong hầu hết các trường hợp.Nguy cơ ung thư tuyến giáp tăng lên rõ rệt ở những người mắc bệnh này và nguy cơ ung thư vú tăng lên rất nhiều ở phụ nữ. Hội chứng Cowden là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh xấp xỉ một trường hợp trên 200.000 người.Tuy nhiên, con số này là một ước tính sơ bộ vì bệnh không dễ dàng chẩn đoán.Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán xảy ra sau khi một hoặc nhiều hamartomas đã phát triển trên cơ thể;Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào và bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống.Tình trạng này không thể chữa được, vì nó được gây ra bởi một đột biến tế bào di truyền không thể ngăn chặn được.Điều trị hội chứng Cowden liên quan đến việc sàng lọc thường xuyên để phát triển các bệnh ung thư mà cá nhân mắc bệnh dễ bị ảnh hưởng.Khi chẩn đoán, một cá nhân thường sẽ trải qua kiểm tra thể chất hoàn chỉnh để thiết lập đường cơ sở cho bệnh.Trong khoảng thời gian đều đặn, anh ta hoặc cô ta sẽ trải qua một cuộc kiểm tra mới để phát hiện ung thư hoặc thay đổi tế bào có thể dẫn đến ung thư.Các kỳ thi được thực hiện trên cơ sở hàng năm và bao gồm các xét nghiệm hình ảnh chẩn đoán như quét MRI và CT, cũng như máu và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác.Ung thư là biến chứng phổ biến nhất có thể của hội chứng.Một hoặc nhiều loại có thể phát triển, bao gồm ung thư vú, tuyến giáp, đại tràng, phổi, tử cung, bàng quang và xương.Khoảng 40 phần trăm những người mắc hội chứng sẽ phát triển ít nhất một loại ung thư;Nhiều người có thể chữa được, cung cấp bệnh được phát hiện sớm.