Mi a Cowden -szindróma?

A Cowden -szindróma egy genetikailag örökölt betegség, amely Hamartomas nevű növekedés képződését okozza.A hamartomák bizonyos szempontból hasonlóak a daganatokhoz, de nem rosszindulatúak;A szindróma azonban növeli bizonyos típusú rák kockázatát.A Cowden -szindróma Cowden -kórnak vagy többszörös Hamartoma -szindrómának is nevezik.A tumorszuppresszor gének azok, amelyek a rák kialakulásához vezethetnek, amikor mutálódnak.A PTEN mutációk rákot okoznak, mivel a gén részt vesz a sejt megosztási ciklusában.Amikor a PTEN mutálódik, a sejt ellenőrizetlenül osztódik, és daganatot okozhat.A PTEN mutáció tehát elősegíti a hamartomák képződését, és ugyanakkor fokozott rák kockázatát okoz.A Hamartoma fejlesztésének lehetséges helyei közé tartozik a bőr;nyálkahártya felületek, például az orrátadások, az urogenitális rendszer és a gyomor -bél traktus;Csontok;és központi idegrendszer.A bőrhamartomák szinte minden esetben kialakulnak.A pajzsmirigyrák kockázata jelentősen megnövekszik az ilyen betegségben szenvedő embereknél, és a nőknél jelentősen megnövekszik az emlőrák kockázata.Ez az ábra azonban durva becslés, mivel a betegséget nem könnyű diagnosztizálni.A legtöbb esetben a diagnózis akkor fordul elő, ha egy vagy több Hamartoma kialakult a testben;Ez bármikor megtörténhet és az élet bármely szakaszában.

Ez a feltétel nem gyógyítható, mivel ezt egy örökölt sejtmutáció okozza, amelyet nem lehet megakadályozni.A Cowden -szindróma kezelése magában foglalja a rák kialakulásának rendszeres szűrését, amelyre a betegségben szenvedő egyén érzékeny.A diagnosztizálás után az egyén általában teljes fizikai vizsgálaton megy keresztül a betegség alapvonalának kialakítására.Rendszeres időközönként új vizsgálaton megy keresztül a rákhoz vagy a sejtek változásainak kimutatására, amelyek rákhoz vezethetnek.A vizsgálatokat évente végezzük, és tartalmazzák a diagnosztikai képalkotó teszteket, mint például az MRI és a CT vizsgálat, valamint a vér és más laboratóriumi vizsgálatok.

A rák a szindróma leggyakoribb szövődménye.Egy vagy több típus alakulhat ki, beleértve az emlő, pajzsmirigy, vastagbél, tüdő, méh, hólyag és csontrák rákját.A szindrómás emberek kb. 40 % -ának legalább egy típusú rák alakul ki;Sokan gyógyíthatók, biztosítva, hogy a betegséget korán észlelik.