Apa itu Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden adalah penyakit yang diwariskan secara genetik yang menyebabkan pembentukan pertumbuhan yang disebut hamartoma .Hamartoma mirip dengan tumor dalam beberapa hal, tetapi tidak ganas;Namun, sindrom memang meningkatkan risiko beberapa jenis kanker.Sindrom Cowden juga dikenal sebagai penyakit Cowden atau sindrom hamartoma multipel.

Sebagian besar kasus sindrom Cowden berkembang sebagai akibat dari mutasi pada gen penekan tumor yang disebut fosfatase dan tensin homolog, atau PTEN.Gen penekan tumor adalah yang dapat menyebabkan perkembangan kanker ketika mereka menjadi bermutasi.Mutasi PTEN menyebabkan kanker karena gen terlibat dalam siklus pembagian sel.Ketika PTEN dimutasi, sel terbagi tak terkendali dan dapat menimbulkan tumor.Oleh karena itu, mutasi PTEN mempromosikan pembentukan hamartoma dan, pada saat yang sama, menyebabkan peningkatan risiko kanker.

Hamartoma dapat terbentuk di berbagai lokasi dalam tubuh.Kemungkinan situs perkembangan hamartoma termasuk kulit;permukaan mukosa seperti saluran hidung, sistem urogenital dan saluran pencernaan;tulang;dan sistem saraf pusat.Hamartoma kulit berkembang di hampir semua kasus.Risiko kanker tiroid meningkat secara nyata pada orang dengan penyakit ini, dan risiko kanker payudara sangat meningkat pada wanita.

Sindrom Cowden adalah penyakit langka dengan perkiraan prevalensi satu kasus per 200.000 orang.Namun, angka ini merupakan perkiraan kasar, karena penyakit ini tidak mudah didiagnosis.Dalam kebanyakan kasus, diagnosis terjadi setelah satu atau lebih hamartoma telah berkembang pada tubuh;Ini dapat terjadi kapan saja dan tahap kehidupan apa pun.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, karena disebabkan oleh mutasi seluler yang diwariskan yang tidak dapat dicegah.Pengobatan sindrom Cowden melibatkan skrining rutin untuk pengembangan kanker di mana individu dengan penyakit ini rentan.Setelah diagnosis, seorang individu biasanya akan menjalani pemeriksaan fisik lengkap untuk menetapkan garis dasar untuk penyakit ini.Secara berkala, ia akan menjalani pemeriksaan baru untuk mendeteksi kanker atau perubahan seluler yang mungkin menyebabkan kanker.Pemeriksaan dilakukan setiap tahun dan termasuk tes pencitraan diagnostik seperti MRI dan CT scan, serta tes darah dan laboratorium lainnya.

Kanker adalah komplikasi sindrom yang paling umum.Satu atau lebih jenis dapat berkembang, termasuk kanker payudara, tiroid, usus besar, paru -paru, rahim, kandung kemih dan tulang.Sekitar 40 persen orang dengan sindrom akan mengembangkan setidaknya satu jenis kanker;Banyak yang dapat disembuhkan, asalkan penyakit ini terdeteksi lebih awal.