Ano ang Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome ay isang sakit na minana ng genetically na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga paglago na tinatawag na hamartomas .Ang mga hamartomas ay katulad ng mga bukol sa ilang mga aspeto, ngunit hindi malignant;Gayunpaman, ang sindrom ay nagdaragdag ng panganib ng ilang mga uri ng kanser.Ang Cowden syndrome ay kilala rin bilang sakit na Cowden o maraming hamartoma syndrome.

Karamihan sa mga kaso ng cowden syndrome ay bubuo bilang isang resulta ng isang mutation sa isang tumor suppressor gene na tinatawag na phosphatase at tensin homolog, o PTEN.Ang mga gen ng suppressor ng Tumor ay ang mga maaaring humantong sa pag -unlad ng cancer kapag sila ay na -mutate.Ang mga mutasyon ng PTEN ay nagdudulot ng cancer dahil ang gene ay kasangkot sa siklo ng cell ng cell.Kapag ang PTEN ay na -mutate, ang cell ay naghahati ng hindi mapigilan at maaaring magbigay ng pagtaas sa isang tumor.Ang isang PTEN mutation samakatuwid ay nagtataguyod ng pagbuo ng mga hamartomas at, sa parehong oras, ay nagiging sanhi ng isang pagtaas ng panganib ng cancer.

Ang mga hamartomas ay maaaring mabuo sa iba't ibang mga lokasyon sa katawan.Ang mga posibleng site ng pag -unlad ng hamartoma ay kasama ang balat;mga mucosal na ibabaw tulad ng mga sipi ng ilong, urogenital system at gastrointestinal tract;mga buto;at gitnang sistema ng nerbiyos.Ang mga hamartomas ng balat ay bubuo sa halos lahat ng mga kaso.Ang panganib ng kanser sa teroydeo ay kapansin -pansing nadagdagan sa mga taong may sakit na ito, at ang panganib ng kanser sa suso ay lubos na nadagdagan sa mga kababaihan.Ang figure na ito ay isang magaspang na pagtatantya, gayunpaman, dahil ang sakit ay hindi madaling masuri.Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay nangyayari pagkatapos ng isa o higit pang mga hamartomas na binuo sa katawan;Maaari itong mangyari sa anumang oras at anumang yugto ng buhay.

Ang kundisyong ito ay hindi maiiwasan, dahil ito ay sanhi ng isang minana na cellular mutation na hindi mapigilan.Ang paggamot ng Cowden syndrome ay nagsasangkot ng regular na screening para sa pagbuo ng mga cancer na kung saan ang indibidwal na may sakit ay madaling kapitan.Sa diagnosis, ang isang indibidwal ay karaniwang sumasailalim sa isang kumpletong pisikal na pagsusuri upang maitaguyod ang isang baseline para sa sakit.Sa mga regular na agwat, siya ay sumasailalim sa isang bagong pagsusuri upang makita ang mga pagbabago sa kanser o cellular na maaaring humantong sa cancer.Ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa isang taunang batayan at kasama ang mga pagsusuri sa imaging diagnostic tulad ng mga pag -scan ng MRI at CT, pati na rin ang dugo at iba pang mga pagsubok sa laboratoryo.

Ang cancer ay ang pinaka -karaniwang posibleng komplikasyon ng sindrom.Ang isa o higit pang mga uri ay maaaring bumuo, kabilang ang cancer ng dibdib, teroydeo, colon, baga, matris, pantog at buto.Halos 40 porsyento ng mga taong may sindrom ay bubuo ng hindi bababa sa isang uri ng kanser;Marami ang mai -curable, ang pagbibigay ng sakit ay napansin nang maaga.