Τι είναι η διαστροφική δυσπλασία;

Η διαστροφική δυσπλασία, επίσης γνωστή ως διαστροφικός νάνος, είναι μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει τα οστά, τον χόνδρο και τους συνδετικούς ιστούς του σώματος.Στα άτομα με διαστροφική δυσπλασία, ο κανονικός σχηματισμός του οστού διαταράσσεται, με αποτέλεσμα τον νάνο, καθώς και τη βλάβη στις αρθρώσεις.Υπάρχουν ορισμένοι ειδικοί κίνδυνοι για την υγεία για άτομα με αυτή την κατάσταση που μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη στη βρεφική ηλικία.

Η γενετική προέλευση αυτής της κατάστασης βρίσκεται στο γονίδιο SLC26A2, που βρίσκεται στο πέμπτο χρωμόσωμα.Η διαστροφική δυσπλασία είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και κάποιος πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς προκειμένου να αναπτύξει τον νάνος.Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός διαστροφικού νάνου δεν θα αναπτύξουν διαστροφικό νάνο εκτός εάν ο άλλος γονέας μεταφέρει επίσης το γονίδιο.Οι γενετικές δοκιμές και η παροχή συμβουλών μπορεί να είναι χρήσιμες για τα άτομα με διαστροφικό νάνο και τους γονείς τους, αν και αυτό σίγουρα δεν απαιτείται. Τα χαρακτηριστικά της διαστροφικής δυσπλασίας περιλαμβάνουν σύντομο ανάστημα και μειωμένα άκρα, μαζί με παραμορφώσεις χεριών και ποδιών.Η σκολίωση της σπονδυλικής στήλης είναι κοινή και πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν αρθρίτιδα και άλλα προβλήματα άρθρωσης ως αποτέλεσμα βλάβης στον χόνδρο στις αρθρώσεις.Με την ηλικία, μερικοί άνθρωποι με διαστροφική δυσπλασία αντιμετωπίζουν προβλήματα κινητικότητας και πρέπει να χρησιμοποιούν καλάμια, περιπατητές, σκούτερ ή αναπηρικές καρέκλες για κινητικότητα.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να αναπτύξουν ανωμαλίες του κρανίου και τα αυτιά των ανθρώπων που έχουν τη διαταραχή τείνουν να πυκνώνουν και να αλλάζουν το σχήμα με την πάροδο του χρόνου.

Μια σημαντική ανησυχία για τους ανθρώπους που έχουν τη διαταραχή είναι οι δυσκολίες αναπνοής που προκαλούνται από τις παραλλαγές της σπονδυλικής στήλης.Είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό για τα βρέφη με τη διαταραχή.Οι άνθρωποι όλων των ηλικιών με διαστροφική δυσπλασία μπορούν επίσης να διατρέχουν κίνδυνο κατά τη διάρκεια της αναισθησίας.Συνιστάται οι ακτινογραφίες να απεικονιστούν η σπονδυλική στήλη πριν από τις χειρουργικές επεμβάσεις, έτσι ώστε ο αναισθησιολόγος να μπορεί να ολοκληρώσει τη διασωλήνωση με ασφάλεια και σωστά.Η παρακολούθηση των σημείων αναπνοής επιπλοκών κατά τη διάρκεια των χειρουργικών επεμβάσεων είναι επίσης σημαντική.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί λίγο μετά τη γέννηση και μερικές φορές είναι μια προγεννητική διάγνωση.Οι γονείς με ένα παιδί που έχει διαστροφική δυσπλασία μπορούν να επιλέξουν προγεννητικές δοκιμές με επακόλουθες εγκυμοσύνες για να προετοιμαστούν μπροστά από το χρόνο.Ένας ειδικός σε νάνος μπορεί να παρέχει υποστήριξη και συμβουλές για να βοηθήσει τους γονείς να προετοιμάσουν και να φροντίσουν τα παιδιά με διαστροφικό νάνο και υπάρχουν επίσης πολυάριθμες ομάδες υποστήριξης που περιλαμβάνουν άτομα με διαστροφική δυσπλασία και τις οικογένειές τους.Οι γυναίκες με τη διαταραχή μπορούν και έχουν δικά τους παιδιά, αν και η εγκυμοσύνη πρέπει να παρακολουθείται με ιδιαίτερη φροντίδα και παράδοση από την καισαρική τομή συνιστάται συνήθως για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού.