Chứng loạn sản distrophic là gì?

Rối loạn Dysplasia distrophic, còn được gọi là chủ nghĩa lùn distrophic, là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến xương, sụn và các mô liên kết của cơ thể.Ở những người mắc chứng loạn sản distrophic, sự hình thành xương bình thường bị gián đoạn, dẫn đến chủ nghĩa lùn, cũng như tổn thương các khớp.Có một số rủi ro sức khỏe đặc biệt đối với những người mắc bệnh này có thể đặc biệt nguy hiểm ở giai đoạn trứng nước. Nguồn gốc di truyền của tình trạng này nằm trong gen SLC26A2, nằm trên nhiễm sắc thể thứ năm.Chứng loạn sản distrophic là một rối loạn di truyền lặn và ai đó phải thừa hưởng gen từ cả hai cha mẹ để phát triển chủ nghĩa lùn.Điều này có nghĩa là trẻ em của một người lùn distrophic sẽ không phát triển chủ nghĩa lùn distrophic trừ khi cha mẹ kia cũng mang gen.Xét nghiệm và tư vấn di truyền có thể hữu ích cho những người bị lùn distrophic và cha mẹ của họ, mặc dù điều này chắc chắn là không cần thiết. Các đặc điểm của chứng loạn sản distrophic bao gồm tầm vóc ngắn và chân tay rút ngắn, cùng với biến dạng tay và chân.Vẹo cột sống của cột sống là phổ biến và nhiều bệnh nhân bị viêm khớp và các vấn đề khớp khác do tổn thương sụn ở khớp.Với tuổi tác, một số người bị loạn sản distrophic gặp phải các vấn đề di động và cần sử dụng gậy, người đi bộ, xe tay ga hoặc xe lăn để di chuyển.Mọi người cũng có thể phát triển sự bất thường của hộp sọ và tai của những người bị rối loạn có xu hướng làm dày và thay đổi hình dạng theo thời gian. Một mối quan tâm lớn đối với những người mắc chứng rối loạn là khó thở do sự thay đổi trong cột sống.Đặc biệt là mối quan tâm đối với trẻ sơ sinh bị rối loạn.Mọi người ở mọi lứa tuổi bị loạn sản distrophic cũng có thể có nguy cơ trong quá trình gây mê.Khuyến cáo nên chụp X-quang để hình dung cột sống được thực hiện trước các thủ tục phẫu thuật để bác sĩ gây mê có thể hoàn thành việc đặt nội khí quản một cách an toàn và chính xác.Theo dõi các dấu hiệu biến chứng thở trong quá trình phẫu thuật cũng rất quan trọng. Tình trạng này có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh và đôi khi là chẩn đoán trước khi sinh;Cha mẹ có một đứa trẻ bị loạn sản distrophic có thể lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh với các trường hợp mang thai sau đó để chuẩn bị trước thời hạn.Một chuyên gia lùn có thể cung cấp hỗ trợ và lời khuyên để giúp cha mẹ chuẩn bị và chăm sóc trẻ em bị lùn distrophic và cũng có rất nhiều nhóm hỗ trợ bao gồm những người mắc chứng loạn sản distrophic và gia đình họ.Phụ nữ mắc chứng rối loạn có thể và có con của họ, mặc dù việc mang thai phải được theo dõi chăm sóc và sinh mổ đặc biệt thường được khuyến nghị cho sự an toàn của mẹ và con.