Ano ang diastrophic dysplasia?

Diastrophic dysplasia, na kilala rin bilang diastrophic dwarfism, ay isang bihirang karamdaman na kinasasangkutan ng mga buto, kartilago, at nag -uugnay na mga tisyu ng katawan.Sa mga taong may diastrophic dysplasia, ang normal na pagbuo ng buto ay nagambala, na nagreresulta sa dwarfism, pati na rin ang pinsala sa mga kasukasuan.Mayroong ilang mga espesyal na panganib sa kalusugan para sa mga taong may kondisyong ito na maaaring mapanganib lalo na sa pagkabata.Ang diastrophic dysplasia ay isang recessive genetic disorder at ang isang tao ay dapat magmana ng gene mula sa parehong mga magulang upang makabuo ng dwarfism.Nangangahulugan ito na ang mga bata ng isang diastrophic dwarf ay hindi bubuo ng diastrophic dwarfism maliban kung ang ibang magulang ay nagdadala din ng gene.Ang pagsusuri at pagpapayo sa genetic ay maaaring maging kapaki -pakinabang para sa mga taong may diastrophic dwarfism at ang kanilang mga magulang, bagaman tiyak na hindi ito kinakailangan.Karaniwan ang scoliosis ng gulugod at maraming mga pasyente ang nagkakaroon ng sakit sa buto at iba pang magkasanib na mga problema bilang isang resulta ng pinsala sa kartilago sa mga kasukasuan.Sa edad, ang ilang mga tao na may diastrophic dysplasia ay nakakaranas ng mga problema sa kadaliang kumilos at kailangang gumamit ng mga canes, walker, scooter, o wheelchair para sa kadaliang kumilos.Ang mga tao ay maaari ring bumuo ng mga anomalya ng bungo at ang mga tainga ng mga taong may karamdaman ay may posibilidad na makapal at baguhin ang hugis sa paglipas ng panahon.Lalo na ang pag -aalala para sa mga sanggol na may karamdaman.Ang mga tao sa lahat ng edad na may diastrophic dysplasia ay maaari ring nasa panganib sa panahon ng kawalan ng pakiramdam.Inirerekomenda na ang X-ray upang mailarawan ang gulugod ay dadalhin bago ang mga pamamaraan ng operasyon upang ang anesthesiologist ay makumpleto ang intubation nang ligtas at tama.Ang pagsubaybay para sa mga palatandaan ng mga komplikasyon sa paghinga sa panahon ng mga pamamaraan ng kirurhiko ay mahalaga din.

Ang kundisyong ito ay maaaring masuri sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan at kung minsan ay isang diagnosis ng prenatal;Ang mga magulang na may isang anak na may diastrophic dysplasia ay maaaring pumili ng pagsubok sa prenatal na may kasunod na pagbubuntis upang maghanda nang maaga.Ang isang dalubhasa sa dwarfism ay maaaring magbigay ng suporta at payo upang matulungan ang mga magulang na maghanda at mag -alaga sa mga bata na may diastrophic dwarfism at mayroon ding maraming mga grupo ng suporta na kasama ang mga taong may diastrophic dysplasia at kanilang mga pamilya.Ang mga kababaihan na may karamdaman ay maaaring at magkaroon ng kanilang mga anak, bagaman ang pagbubuntis ay dapat na subaybayan ng espesyal na pangangalaga at paghahatid ng seksyon ng cesarean ay karaniwang inirerekomenda para sa kaligtasan ng ina at anak.