Apa itu displasia diastrofik?

Displasia diastrofik, juga dikenal sebagai kerdil diastrofik, adalah gangguan langka yang melibatkan tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat tubuh.Pada orang dengan displasia diastrofik, pembentukan tulang yang normal terganggu, mengakibatkan kerdil, serta kerusakan pada sendi.Ada beberapa risiko kesehatan khusus bagi orang -orang dengan kondisi ini yang bisa sangat berbahaya pada masa kanak -kanak.

Asal -usul genetik dari kondisi ini terletak pada gen SLC26A2, yang terletak di kromosom kelima.Displasia diastrofik adalah kelainan genetik resesif dan seseorang harus mewarisi gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan kerdil.Ini berarti bahwa anak -anak dari kerdil diastrofik tidak akan mengembangkan kerdil diastrofik kecuali orang tua lain juga membawa gen.Pengujian dan konseling genetik mungkin bermanfaat bagi orang -orang dengan kerdil diastrofik dan orang tua mereka, meskipun ini tentu saja tidak diperlukan.

Karakteristik displasia diastrofik termasuk perawakan pendek dan anggota tubuh yang lebih pendek, bersama dengan kelainan bentuk tangan dan kaki.Skoliosis tulang belakang adalah umum dan banyak pasien mengalami radang sendi dan masalah sendi lainnya sebagai akibat dari kerusakan tulang rawan pada sendi.Seiring bertambahnya usia, beberapa orang dengan displasia diastrofik mengalami masalah mobilitas dan perlu menggunakan tongkat, pejalan kaki, skuter, atau kursi roda untuk mobilitas.Orang -orang juga dapat mengembangkan anomali tengkorak dan telinga orang -orang yang memiliki gangguan cenderung menebal dan mengubah bentuk dari waktu ke waktu.

Salah satu perhatian utama bagi orang yang mengalami gangguan adalah kesulitan bernapas yang disebabkan oleh variasi pada tulang belakang.Khususnya menjadi perhatian terhadap bayi dengan gangguan ini.Orang -orang dari segala usia dengan displasia diastrofik juga dapat berisiko selama anestesi.Disarankan agar sinar-X untuk memvisualisasikan tulang belakang diambil sebelum prosedur bedah sehingga ahli anestesi dapat menyelesaikan intubasi dengan aman dan benar.Pemantauan untuk tanda -tanda komplikasi pernapasan selama prosedur bedah juga penting.

Kondisi ini dapat didiagnosis segera setelah lahir dan kadang -kadang merupakan diagnosis prenatal;Orang tua dengan satu anak yang mengalami displasia diastrofik dapat memilih tes prenatal dengan kehamilan berikutnya untuk dipersiapkan sebelumnya.Seorang spesialis kerdil dapat memberikan dukungan dan saran untuk membantu orang tua mempersiapkan dan merawat anak -anak dengan kerdil diastrofik dan ada juga banyak kelompok pendukung yang mencakup orang dengan displasia diastrofik dan keluarga mereka.Wanita dengan gangguan dapat dan memang memiliki anak sendiri, meskipun kehamilan harus dipantau dengan perawatan khusus dan persalinan oleh operasi caesar biasanya direkomendasikan untuk keselamatan ibu dan anak.