Mi a distrofikus dysplasia?

A distrofikus dysplasia, más néven distrofikus törpék, egy ritka rendellenesség, amely a test csontjait, porcát és kötőszöveteit érinti.Distrofikus dysplasia -ban szenvedő embereknél a csont normál képződése megszakad, ami törpéket, valamint az ízületek károsodását eredményezi.Van néhány speciális egészségügyi kockázat az ilyen állapotban szenvedő emberek számára, amelyek csecsemőkorban különösen veszélyesek lehetnek.A distrofikus dysplasia recesszív genetikai rendellenesség, és valakinek a törpék kialakulása érdekében mindkét szülőből örökölnie kell a gént.Ez azt jelenti, hogy a diasztrofikus törpe gyermekei csak akkor alakulnak ki a distrofikus törpe, hacsak a másik szülő is hordozza a gént.A genetikai tesztelés és a tanácsadás hasznos lehet a diasztrofikus törpe és szüleikben szenvedő emberek számára, bár ez minden bizonnyal nem szükséges.A gerinc skoliozis gyakori, és sok betegnél artritisz és más ízületi problémák alakulnak ki az ízületek porcának károsodása miatt.Az életkorban néhány distrofikus dysplasia -ban szenvedő ember mobilitási problémákat tapasztal, és vesszőket, sétálókat, robogókat vagy kerekes székeket kell használni a mobilitáshoz.Az embereknek a koponya rendellenességeit is kialakíthatják, és a rendellenességgel küzdő emberek fülei hajlamosak az idő múlásával megvastagodni és megváltoztatni az alakot.Különösen aggodalomra ad okot a rendellenességben szenvedő csecsemők.Minden korosztályú, diasztrofikus dysplasia -ban szenvedő emberek szintén veszélyben vannak az érzéstelenítés során.Javasoljuk, hogy a gerinc műtéti eljárások előtt történő megjelenítéséhez röntgenfelvételek legyenek, hogy az aneszteziológus biztonságosan és helyesen teljesítse az intubációt.A műtéti eljárások során a légzési szövődmények jeleinek nyomon követése szintén fontos.

Ez az állapot röviddel a születés után diagnosztizálható, és néha prenatális diagnózis;Azok a szülők, akiknek egy distrofikus diszpláziája van, választhatják a prenatális teszteket a későbbi terhességekkel, hogy idő előtt felkészüljenek.A törpe -szakember támogatást és tanácsot nyújthat a szülőknek a distrofikus törpével rendelkező gyermekek előkészítésében és gondozásában, és számos támogató csoport is létezik, amelyekbe beletartoznak a distrofikus diszpláziában szenvedő emberek és családjuk.A rendellenességgel küzdő nőknek saját gyermekeik lehetnek és vannak, bár a terhességet speciális gondozással kell ellenőrizni, és a császármetszés általi szülés általában az anya és a gyermek biztonsága érdekében ajánlott.