Τι είναι η κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο;

Η κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περισσότερους από 12 εκατομμύρια ενήλικες και παιδιά, ή περίπου 1 στους 500 ανθρώπους, σε όλο τον κόσμο.Επίσης γνωστή ως απλά PKD, η κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο είναι έτσι-ονομάζεται έτσι επειδή χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσσωρευμένες κύστεις που σχηματίζονται κατά μήκος της περιοχής Nephron και των δύο νεφρών, το τμήμα που φιλτράρει τις ακαθαρσίες.Αυτές οι κύστεις αποτελούνται από κύτταρα που πολλαπλασιάζονται με πολύ ταχύτερο ρυθμό από τα φυσιολογικά νεφρικά κύτταρα, οδηγώντας σε αυξημένο αριθμό και μέγεθος κύστεων.Στην πραγματικότητα, ο αριθμός και το μέγεθος αυτών των κύστεων τελικά γίνεται ανάλογος με το μέγεθος και το βάρος των νεφρών και του ήπατος, τα οποία υποφέρουν ως αποτέλεσμα της φλεγμονής και της εξασθενημένης λειτουργίας.Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο, ούτε υπάρχει καμία θεραπεία.

Υπάρχουν δύο μορφές κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου.Η πιο κοινή μορφή είναι η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD).Η άλλη μορφή, η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKD) είναι πολύ πιο σπάνια, που συμβαίνει μόνο σε περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους.Ενώ οι δύο μορφές κληρονομούνται, η ADPKD φέρει 50% κίνδυνο να περάσει τη νόσο από γονέα σε παιδί κατά τη στιγμή της σύλληψης.Διαφορετικά, ούτε η μορφή διακρίνεται από την άποψη του φύλου, της ηλικίας ή της εθνικότητας.

Η πλειονότητα των ασθενών με ADPKD επηρεάζεται από απόκλιση στο 16ο χρωμόσωμα, συγκεκριμένα από μετάλλαξη του γονιδίου PKD1.Αντίθετα, μόνο περίπου το 15% των ασθενών αποδεικνύει μια μετάλλαξη του γονιδίου PKD2, το οποίο κατοικεί στο 4ο χρωμόσωμα.Το πρώην σενάριο αντιπροσωπεύει ένα πολύ πιο σοβαρό αποτέλεσμα για τον ασθενή, όμως, αφού η εξέλιξη σε σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία συνήθως συμβαίνει με πολύ ταχύτερο ρυθμό.Η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο περιλαμβάνει τη λήψη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων, ένα από κάθε γονέα.Ωστόσο, οι γονείς των δωρεών συνήθως δεν έχουν την ασθένεια, ούτε υπάρχει ιστορικό της στην υπόλοιπη οικογένεια.

Μια άλλη ατυχής πτυχή σχετικά με αυτή την ασθένεια είναι ότι δεν υπάρχουν σημάδια έγκαιρης προειδοποίησης.Τελικά, ωστόσο, διάφορα συμπτώματα θα αρχίσουν να εμφανίζονται.Το πιο συνηθισμένο περιλαμβάνει τον επίμονο πόνο στην πλευρά ή την πλάτη, περνώντας αίμα στα ούρα και τον σχηματισμό πέτρες νεφρών.Η υπέρταση ή η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι ένα άλλο σύμπτωμα που συνήθως εμφανίζεται πριν από οποιαδήποτε σημάδια της βλάβης των νεφρών προκύπτουν και εμφανίζονται συχνότερα στους άνδρες.Αυτές περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου, εγκεφαλικά ανευρύσματα και καρδιαγγειακές παθήσεις.Μερικοί ασθενείς βιώνουν καρδιακές μουρμουρήσεις και παλμών λόγω μιας προληπτικής βαλβίδας στην καρδιά.Η πιθανότητα για όλες αυτές τις συνθήκες εγγυάται συχνή εξέταση και παρακολούθηση.Το σημαντικότερο από αυτά είναι να τηρήσετε μια υγιεινή διατροφή και να ασκήσετε θεραπευτική αγωγή και να αποφύγετε τις συμπεριφορές που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, όπως το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.Ομοίως, πρέπει να ληφθούν μέτρα για να διατηρηθεί ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, εάν είναι απαραίτητο.Τέλος, είναι σημαντικό για τον ασθενή PKD να αποφεύγει φάρμακα χωρίς συνταγή που μπορούν να βλάψουν περαιτέρω το ήπαρ και τα νεφρά, όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη.