Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế là gì?

Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hơn 12 triệu người lớn và trẻ em, hoặc khoảng 1 trên 500 người, trên khắp thế giới.Còn được gọi là PKD đơn giản, bệnh thận đa nang chiếm ưu thế được đặt tên vì nó được đặc trưng bởi nhiều u nang chứa đầy chất lỏng hình thành dọc theo vùng nephron của cả hai quả thận, phần lọc ra các tạp chất.Các u nang này bao gồm các tế bào sinh sôi nảy nở với tốc độ nhanh hơn nhiều so với các tế bào thận bình thường, dẫn đến số lượng và kích thước của u nang tăng lên.Trên thực tế, số lượng và kích thước của các u nang này cuối cùng trở nên tương xứng với kích thước và trọng lượng của thận và gan, gây viêm và suy giảm chức năng do đó.Thật không may, hiện tại không có cách chữa trị bệnh thận đa nang chiếm ưu thế, cũng không có điều trị nào. Có hai dạng bệnh thận đa nang chiếm ưu thế.Hình thức phổ biến hơn là bệnh thận đa nang chiếm ưu thế (ADPKD).Hình thức khác, bệnh thận đa nang tự phát (ARPKD) là hiếm hơn nhiều, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong số 20.000 người.Trong khi cả hai hình thức được thừa hưởng, ADPKD có nguy cơ chuyển bệnh từ cha mẹ sang con cái tại thời điểm thụ thai.Mặt khác, không hình thành phân biệt đối xử về giới tính, tuổi tác hoặc dân tộc. Phần lớn bệnh nhân mắc ADPKD bị ảnh hưởng bởi sự sai lệch trong nhiễm sắc thể thứ 16, đặc biệt là đột biến gen PKD1.Ngược lại, chỉ có khoảng 15% bệnh nhân chứng minh đột biến gen PKD2, nằm trong nhiễm sắc thể thứ 4.Tuy nhiên, kịch bản trước đây thể hiện kết quả nghiêm trọng hơn nhiều đối với bệnh nhân, vì sự tiến triển đến rối loạn chức năng thận nghiêm trọng thường xảy ra với tốc độ nhanh hơn nhiều.Bệnh thận đa nang tự phát liên quan đến việc nhận hai gen đột biến, một từ mỗi cha mẹ.Tuy nhiên, các bậc cha mẹ quyên góp thường không mắc bệnh, cũng không có lịch sử của nó trong phần còn lại của gia đình.Một khía cạnh đáng tiếc khác về căn bệnh này là không có dấu hiệu cảnh báo sớm.Cuối cùng, tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau sẽ bắt đầu xuất hiện.Phổ biến nhất bao gồm đau dai dẳng ở bên cạnh hoặc lưng, truyền máu trong nước tiểu và hình thành đá thận.Tăng huyết áp, hoặc huyết áp cao, là một triệu chứng khác thường xảy ra trước khi bất kỳ dấu hiệu suy giảm thận nào phát sinh và xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới. Có một số biến chứng thứ phát có thể phát triển do sự hiện diện của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế.Chúng bao gồm tăng nguy cơ mắc bệnh gan, phình động mạch não và bệnh tim mạch.Một số bệnh nhân trải qua những tiếng xì xào và đánh trống ngực do một van tăng sinh trong tim.Khả năng cho tất cả các điều kiện này đảm bảo sàng lọc và theo dõi thường xuyên. Mặc dù không có điều trị chính thức cho bệnh này, nhưng có một vài biện pháp chủ động mà bệnh nhân có thể thực hiện để làm chậm tiến triển của nó.Điều quan trọng nhất trong số này là tuân thủ chế độ ăn uống và tập thể dục lành mạnh và tránh các hành vi làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, như hút thuốc và tiêu thụ rượu quá mức.Tương tự như vậy, các bước nên được thực hiện để kiểm soát huyết áp, bao gồm cả thuốc, nếu cần thiết.Cuối cùng, điều cần thiết cho bệnh nhân PKD là tránh các loại thuốc không kê đơn có thể làm tổn thương thêm gan và thận, như aspirin, ibuprofen và naproxen.