Apa itu penyakit ginjal polikistik dominan?

Penyakit ginjal polikistik dominan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi lebih dari 12 juta orang dewasa dan anak -anak, atau sekitar 1 dari 500 orang, di seluruh dunia.Juga dikenal sebagai PKD, penyakit ginjal polycystic dominan dinamai karena ditandai oleh beberapa kista yang dipenuhi cairan yang terbentuk di sepanjang wilayah nefron kedua ginjal, bagian yang menyaring kotoran.Kista ini terdiri dari sel -sel yang berkembang biak pada tingkat yang jauh lebih cepat daripada sel ginjal normal, yang mengarah ke peningkatan jumlah dan ukuran kista.Faktanya, jumlah dan ukuran kista ini akhirnya menjadi proporsional dengan ukuran dan berat ginjal dan hati, yang menderita peradangan dan gangguan fungsi sebagai hasilnya.Sayangnya, saat ini tidak ada obat untuk penyakit ginjal polikistik dominan, juga tidak ada pengobatan.

Ada dua bentuk penyakit ginjal polikistik dominan.Bentuk yang lebih umum adalah penyakit ginjal polikistik dominan autosom (ADPKD).Bentuk lainnya, Autosomal Resesif Polycystic Ginjal Penyakit (ARPKD) jauh lebih jarang, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 orang.Sementara kedua bentuk diwarisi, ADPKD membawa risiko 50% untuk melewati penyakit dari orang tua ke anak pada saat pembuahan.Kalau tidak, tidak ada bentuk yang diskriminasi dalam hal jenis kelamin, usia, atau etnis.Sebaliknya, hanya sekitar 15% pasien bukti mutasi gen PKD2, yang berada di kromosom ke -4.Skenario sebelumnya merupakan hasil yang jauh lebih serius bagi pasien, karena perkembangan menjadi disfungsi ginjal yang parah biasanya terjadi pada tingkat yang jauh lebih cepat.Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal melibatkan menerima dua gen bermutasi, satu dari masing -masing induk.Namun, orang tua yang menyumbang biasanya tidak memiliki penyakit, juga tidak ada riwayat di seluruh keluarga.

Aspek lain yang tidak menguntungkan tentang penyakit ini adalah bahwa tidak ada tanda -tanda peringatan dini.Namun, akhirnya, berbagai gejala akan mulai muncul.Yang paling umum termasuk nyeri persisten di samping atau belakang, melewati darah dalam urin, dan pembentukan batu ginjal.Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, adalah gejala lain yang biasanya terjadi sebelum tanda -tanda gangguan ginjal muncul dan terjadi lebih sering pada pria.

Ada sejumlah komplikasi sekunder yang mungkin berkembang karena adanya penyakit ginjal polikistik dominan.Ini termasuk peningkatan risiko penyakit hati, aneurisma otak, dan penyakit kardiovaskular.Beberapa pasien mengalami murmur jantung dan jantung berdebar karena katup prolaps di jantung.Potensi untuk semua kondisi ini menjamin skrining dan pemantauan yang sering.

Meskipun tidak ada pengobatan formal untuk penyakit ini, ada beberapa langkah proaktif yang dapat dilakukan pasien untuk memperlambat perkembangannya.Yang paling penting dari ini adalah mematuhi diet sehat dan berolahraga rejimen dan menghindari perilaku yang meningkatkan risiko penyakit jantung, seperti merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan.Demikian juga, langkah -langkah harus diambil untuk menjaga tekanan darah tetap terkendali, termasuk obat -obatan, jika perlu.Akhirnya, sangat penting bagi pasien PKD untuk menghindari obat yang dijual bebas yang selanjutnya dapat merusak hati dan ginjal, seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen.