Mi a domináns policisztás vesebetegség?

A domináns policisztás vesebetegség olyan genetikai rendellenesség, amely több mint 12 millió felnőttet és gyermeket, vagy 500 emberből körülbelül 1 -et érint az egész világon.Egyszerűen PKD néven is ismert, a domináns policisztás vesebetegséget úgy nevezik, mert azt több folyadékkal töltött ciszta jellemzi, amely mindkét vesék nephron régiójában képződik, az a rész, amely kiszűri a szennyeződéseket.Ezek a ciszták olyan sejtekből állnak, amelyek sokkal gyorsabban szaporodnak, mint a normál vesejtek, ami megnövekedett számhoz és mérethez vezet.Valójában ezeknek a cisztáknak a száma és mérete végül arányossá válik a vesék és a máj méretével és súlyával, amelyek ennek eredményeként gyulladást és károsodást szenvednek.Sajnos jelenleg nincs gyógymód a domináns policisztás vesebetegségben, és nincs kezelés sem.

A domináns policisztás vesebetegségnek két formája létezik.A leggyakoribb forma az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD).A másik forma, az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) sokkal ritkább, csak 20 000 ember közül körülbelül 1 -ben fordul elő.Miközben mindkét forma öröklött, az ADPKD 50% -os kockázatot jelent, hogy a betegség szülőből gyermekévé váljon a fogamzás idején.Ellenkező esetben sem a nemi, az életkor vagy az etnikai hovatartozás szempontjából sem diszkriminálódik.Ezzel szemben a betegek csak kb. 15% -a bizonyít a PKD2 gén mutációjára, amely a 4. kromoszómában található.A korábbi forgatókönyv sokkal súlyosabb eredményt jelent a beteg számára, mivel a súlyos vese diszfunkciósá történő előrehaladás általában sokkal gyorsabban fordul elő.Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség magában foglalja két mutált gén fogadását, mindegyik szülőtől egyet.Az adományozó szülőknek azonban általában nincs betegsége, és a család többi tagja sem fennáll.

A betegség másik szerencsétlen szempontja az, hogy nincsenek korai figyelmeztető jelek.Végül azonban a különféle tünetek felszínre kerülnek.A leggyakoribb a tartós fájdalom az oldalon vagy a háton, a vér átadása a vizeletben, és a vesekő képződése.A magas vérnyomás vagy a magas vérnyomás egy másik tünet, amely általában a vesebegény bármilyen jele előtt fordul elő, és a férfiakban gyakrabban fordul elő.Ide tartoznak a májbetegség, az agyi aneurizma és a szív- és érrendszeri betegség fokozott kockázata.Egyes betegek szívmozgást és szívdobogást tapasztalnak a szívben lévő prolapszált szelep miatt.Mindezen állapotok lehetősége indokolja a gyakori szűrést és a monitorozást.Ezek közül a legfontosabb az egészséges táplálkozás és a testmozgás betartása, valamint a szívbetegség kockázatának növekvő viselkedésének elkerülése, például a dohányzás és a túlzott alkoholfogyasztás.Hasonlóképpen, lépéseket kell tenni a vérnyomás ellenőrzésére, beleértve a gyógyszereket is, ha szükséges.Végül elengedhetetlen, hogy a PKD-beteg elkerülje a vény nélkül kapható gyógyszereket, amelyek tovább károsíthatják a májat és a veséket, például aszpirint, ibuprofen és naproxen.