Τι είναι η εγκεφαλοκήλη;

encephalocele είναι ένα πολύ σπάνιο ελάττωμα γέννησης στο οποίο ένα πρόβλημα με την ανάπτυξη του εμβρύου προκαλεί μέρος του εγκεφάλου να κιβαλίσει μέσα από το κρανίο.Αυτή η κατάσταση ταξινομείται ως ελάττωμα νευρικού σωλήνα, επειδή περιλαμβάνει πρόβλημα με την ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα, την εμβρυϊκή δομή που τελικά αναπτύσσεται στον εγκέφαλο, στο νωτιαίο μυελό και στο σχετικό σκελετικό υλικό.Η σοβαρότητα μιας εγκεφαλοκίλης μπορεί να ποικίλει σημαντικά, όπως και η πρόγνωση.Περίπου τα μισά βρέφη που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση επειδή το ελάττωμα είναι τόσο σοβαρό.Εάν ένα έμβρυο φαίνεται να έχει εγκεφαλοκήλη, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει περισσότερες μελέτες ιατρικής απεικόνισης, όπως μια εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία για να μάθει περισσότερα για τη σοβαρότητα αυτής της κατάστασης και να αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο.Συνήθως, αυτή η κατάσταση δεν επηρεάζει την πορεία της εγκυμοσύνης, αν και ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια καισαρική τομή για την παράδοση για να αποφευχθεί το τραύμα στον ιντσό του εγκεφάλου.Σοβαρές που είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή.Η θεραπεία για ασθενείς που επιβιώνουν με αυτή την κατάσταση είναι χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση για να διορθώσουν το ελάττωμα και να επιδιορθώσουν το κρανίο για να αποφευχθεί η μελλοντική κήλη.Η καλύτερη πρόγνωση είναι για τους ασθενείς που έχουν εγκεφαλοκήλη στο μπροστινό μέρος του κρανίου, ενώ οι ασθενείς με κήλη στο πίσω μέρος του κρανίου μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τετραπλεγία και άλλα προβλήματα ως αποτέλεσμα εγκεφαλικών ανωμαλιών.Η ήπια εγκεφαλοκήλη δεν έχει διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν παρατηρείται μετά τη γέννηση επειδή είναι τόσο λεπτή.Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή την ανάπτυξη ανωμαλιών του προσώπου και ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει εγκεφαλοκήλη μετά από διεξοδική εξέταση.Η θεραπεία για αυτά τα βρέφη και τα παιδιά συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κατάστασης προτού να γίνει χειρότερη.

Οι αιτίες της εγκεφαλοκήλης δεν είναι πλήρως κατανοητές.Φαίνεται ότι υπάρχει ένας γενετικός σύνδεσμος, όπως και με πολλά ελαττώματα νευρικού σωλήνα, αλλά μερικές φορές δεν υπάρχει σαφής γενετική σύνδεση.Οι γονείς που λαμβάνουν μια διάγνωση εγκεφαλοκέλης δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους ή να αναρωτιούνται αν θα μπορούσαν να έχουν κάνει κάτι διαφορετικό και αντ 'αυτού να επικεντρωθούν στη φροντίδα που μπορούν να προσφέρουν στο βρέφος τους.Μπορεί να βοηθήσει να συμβουλευτεί έναν γενετικό σύμβουλο μετά από μια διάγνωση για να λάβει δοκιμές που μπορεί να αποκαλύψουν μια γενετική προδιάθεση για ελαττώματα νευρικού σωλήνα, καθώς αυτές οι πληροφορίες θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες σε γονείς που σχεδιάζουν μελλοντικές εγκυμοσύνες.