Mi az encephalocele?

Az encephalocele egy nagyon ritka születési rendellenesség, amelyben a magzati fejlődés problémája az agy egy részét a koponyán keresztüli sérülés okozhatja.Ezt az állapotot neurális csőhibának kell besorolni, mivel ez magában foglalja az idegi cső, a magzati szerkezet kialakulásának problémáját, amely végül az agyba, a gerincvelőbe és a kapcsolódó csontváz anyagba alakul.Az encephalocele súlyossága jelentősen eltérhet, akárcsak a prognózis.Az ezzel a betegséggel született csecsemők körülbelül a fele röviddel a születés után hal meg, mert a hiba annyira súlyos.Ha úgy tűnik, hogy egy magzat encephalocele -vel rendelkezik, akkor az orvos több orvosi képalkotó vizsgálatot javasolhat, például magzati MRI -t, hogy többet megtudjon ennek a állapotnak a súlyosságáról és a kezelési terv kidolgozásához.Általában ez a betegség nem befolyásolja a terhesség lefolyását, bár az orvos császármetszést javasolhat a sérvített agyszövet traumájának elkerülésére.súlyos, hogy összeegyeztethetetlen az élettel.Az ilyen állapotban túlélő betegek kezelése röviddel a születés után a műtét, hogy kijavítsa a hibát és javítsa a koponyát a jövőbeli sérv elkerülése érdekében.A legjobb prognózis azoknak a betegeknek az, akiknek a koponya elején encephalocele van, míg a koponya hátulján lévő sérvben szenvedő betegek súlyos fejlődési késéseket, quadriplegiát és egyéb problémákat tapasztalhatnak az agyi rendellenességek eredményeként.Az enyhe encephalocele terhesség alatt diagnosztizálatlanul megy, és a születés után nem veszik észre, mert annyira finom.Ezekben az esetekben a szülők észlelhetik a fejlődési késéseket vagy az arc rendellenességeinek kialakulását, és az orvos az alapos vizsgálat után diagnosztizálhatja az encephalocele -t.Ezeknek a csecsemőknek és gyermekeknek a kezelése általában magában foglalja a állapot kijavítását, mielőtt az még rosszabbá válik.Úgy tűnik, hogy van egy genetikai kapcsolat, mint sok neurális csőhibával, de néha nincs egyértelmű genetikai kapcsolat.Azok a szülők, akik az encephalocele diagnosztizálását kapják, nem hibáztathatják magukat, és nem tudnak azon gondolkodni, vajon tudtak volna -e valami mást, és inkább arra összpontosítanak, hogy a csecsemőik számára nyújtott ellátást nyújtsák.Segíthet egy genetikai tanácsadó konzultációjához egy diagnózis után, hogy olyan teszteket kapjon, amelyek feltárhatják az idegi csőhibák genetikai hajlamát, mivel ez az információ hasznos lehet azoknak a szülőknek, akik a jövőbeni terhességeket tervezik.