Encephalocele là gì?

Encephalocele là một khuyết tật bẩm sinh rất hiếm trong đó một vấn đề với sự phát triển của thai nhi khiến một phần của não bị thoát vị qua hộp sọ.Tình trạng này được phân loại là khiếm khuyết ống thần kinh, bởi vì nó liên quan đến vấn đề với sự phát triển của ống thần kinh, cấu trúc thai nhi cuối cùng phát triển thành não, tủy sống và vật liệu xương liên quan.Mức độ nghiêm trọng của một encephalocele có thể thay đổi đáng kể, cũng như tiên lượng.Khoảng một nửa số trẻ sơ sinh sinh ra với tình trạng này sẽ chết ngay sau khi sinh vì khiếm khuyết rất nghiêm trọng. Nhờ sử dụng rộng rãi siêu âm trước khi sinh, encephalocele thường được chẩn đoán trong thai kỳ, vì khiếm khuyết có thể dễ dàng nhìn thấy trên siêu âm.Nếu một thai nhi dường như có encephalocele, một bác sĩ có thể đề nghị nhiều nghiên cứu hình ảnh y tế như MRI của thai nhi để tìm hiểu thêm về mức độ nghiêm trọng của tình trạng này và phát triển kế hoạch điều trị.Thông thường, tình trạng này không ảnh hưởng đến quá trình mang thai, mặc dù bác sĩ có thể đề nghị một phần sinh mổ để sinh để tránh chấn thương mô não thoát vị.nghiêm trọng là nó không tương thích với cuộc sống.Việc điều trị cho những bệnh nhân sống sót với tình trạng này là phẫu thuật ngay sau khi sinh để điều chỉnh khiếm khuyết và sửa chữa hộp sọ để ngăn ngừa thoát vị trong tương lai.Tiên lượng tốt nhất là đối với những bệnh nhân bị não ở phía trước hộp sọ, trong khi bệnh nhân thoát vị ở phía sau hộp sọ có thể gặp sự chậm phát triển nghiêm trọng, tứ giác và các vấn đề khác do bất thường của não.Encephalocele nhẹ không được chẩn đoán trong khi mang thai và không được chú ý sau khi sinh vì nó quá tinh tế.Trong những trường hợp này, cha mẹ có thể nhận thấy sự chậm trễ phát triển hoặc sự phát triển của các bất thường trên khuôn mặt và bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh não sau khi kiểm tra kỹ lưỡng.Điều trị cho những đứa trẻ và trẻ em này cũng thường liên quan đến phẫu thuật để điều chỉnh tình trạng trước khi nó trở nên tồi tệ hơn. Nguyên nhân của bệnh não không được hiểu đầy đủ.Dường như có một liên kết di truyền, như với nhiều khiếm khuyết ống thần kinh, nhưng đôi khi không có kết nối di truyền rõ ràng.Cha mẹ nhận được chẩn đoán encephalocele không nên tự trách mình hoặc tự hỏi liệu họ có thể làm điều gì đó khác biệt không, và thay vào đó tập trung vào sự chăm sóc mà họ có thể cung cấp cho trẻ sơ sinh.Nó có thể giúp tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền sau khi chẩn đoán nhận các xét nghiệm có thể cho thấy một khuynh hướng di truyền đối với các khuyết tật ống thần kinh, vì thông tin này có thể được sử dụng cho các bậc cha mẹ có kế hoạch mang thai trong tương lai.