Apa itu Encephalocele?

Ensefalokel adalah cacat lahir yang sangat jarang di mana masalah dengan perkembangan janin menyebabkan bagian otak menjadi herniate melalui tengkorak.Kondisi ini diklasifikasikan sebagai cacat tabung saraf, karena melibatkan masalah dengan perkembangan tabung saraf, struktur janin yang akhirnya berkembang menjadi otak, sumsum tulang belakang, dan bahan kerangka yang terkait.Tingkat keparahan ensefalokel dapat sangat bervariasi, seperti halnya prognosis.Sekitar setengah dari bayi yang lahir dengan kondisi ini mati tak lama setelah lahir karena cacatnya sangat parah.

Berkat penggunaan ultrasonografi prenatal yang luas, ensefalokel sering didiagnosis selama kehamilan, karena cacat dapat dengan mudah terlihat pada USG.Jika janin tampaknya memiliki ensefalokel, seorang dokter dapat merekomendasikan lebih banyak studi pencitraan medis seperti MRI janin untuk mempelajari lebih lanjut tentang keparahan kondisi ini dan mengembangkan rencana perawatan.Biasanya, kondisi ini tidak berdampak pada perjalanan kehamilan, meskipun seorang dokter dapat merekomendasikan bagian sesar untuk melahirkan untuk menghindari trauma pada jaringan otak hernia.parah karena tidak sesuai dengan kehidupan.Perawatan untuk pasien yang bertahan hidup dengan kondisi ini adalah operasi tak lama setelah lahir untuk memperbaiki cacat dan memperbaiki tengkorak untuk mencegah herniasi di masa depan.Prognosis terbaik adalah untuk pasien yang memiliki ensefalokel di depan tengkorak, sementara pasien dengan herniasi di belakang tengkorak mungkin mengalami penundaan perkembangan yang parah, quadriplegia, dan masalah lain sebagai akibat dari kelainan otak.

Terkadang, sangat, sangatEnsefalokel ringan tidak terdiagnosis selama kehamilan dan tidak diperhatikan setelah lahir karena sangat halus.Dalam kasus ini, orang tua dapat melihat keterlambatan perkembangan atau pengembangan kelainan wajah, dan seorang dokter dapat mendiagnosis ensefalokel setelah pemeriksaan menyeluruh.Perawatan untuk bayi dan anak -anak ini juga biasanya melibatkan pembedahan untuk memperbaiki kondisi sebelum menjadi lebih buruk.

Penyebab ensefalokel tidak sepenuhnya dipahami.Tampaknya ada hubungan genetik, seperti halnya banyak cacat tabung saraf, tetapi kadang -kadang tidak ada hubungan genetik yang jelas.Orang tua yang menerima diagnosis ensefalokel tidak boleh menyalahkan diri sendiri atau bertanya -tanya apakah mereka bisa melakukan sesuatu yang berbeda, dan sebaliknya fokus pada perawatan yang dapat mereka tawarkan kepada bayi mereka.Ini dapat membantu berkonsultasi dengan penasihat genetik setelah diagnosis untuk menerima tes yang dapat mengungkapkan kecenderungan genetik untuk cacat tabung saraf, karena informasi ini dapat digunakan untuk orang tua yang berencana kehamilan di masa depan.