Τι είναι το Bullosa της επιδερμόλυσης;

Η επιδερμίδα Bullosa (EB) είναι το ιατρικό όνομα που δίνεται σε μια γενετική διαταραχή που προκαλεί το δέρμα να γίνει πολύ εύθραυστο.Αυτή η διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA).Τα γονίδια που διέπουν τον τρόπο με τον οποίο τα δέρματα μεγαλώνουν μεταλλάσσονται και το δέρμα γίνεται πολύ εύθραυστο και επιρρεπές σε φουσκάλες.Η επιδερμίδα Bullosa κληρονομείται και μπορεί να προέρχεται από έναν ή και τους δύο γονείς.Δύο υγιείς γονείς μπορούν να περάσουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια σε ένα μωρό, ένα από κάθε γονέα, ή ένας γονέας που επηρεάζεται μπορεί να περάσει σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί.

Επιδερμόλυση Bullosa έχει ονομαστεί η νόσος της πεταλούδας , όπως η ευθραυστότητατου δέρματος του πάσχων είναι παρόμοιο με τα εύθραυστα φτερά μιας πεταλούδας.Η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα και θα υπάρχει από τη γέννηση.Επιδερμόλυση Ηλλάσια μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή.

Τα συμπτώματα της επιδερμόλυσης bullosa είναι φουσκάλες και ακραία ευθραυστότητα του δέρματος.Αν και υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι διαταραχής, αυτά τα κύρια συμπτώματα παραμένουν τα ίδια.Σε ορισμένους τύπους διαταραχής, μπορεί επίσης να υπάρχουν παρατυπίες στις εσωτερικές επενδύσεις του δέρματος και στον κερατοειδή του ματιού.

Η πιο συνηθισμένη μορφή επιδερμόλυσης Bullosa είναι eB simplex .Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του EB Simplex έχουν κληρονομική αιτία.Η ευθραυστότητα του δέρματος επηρεάζει συνήθως τα άκρα, όπως τα χέρια και τα πόδια.Η φλόγα μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο δέρμα ως αποτέλεσμα της τριβής, όπως αυτή που προκαλείται από βραχιολάκια ή σουτιέν.Οι πάσχοντες από αυτόν τον τύπο επιδερμόλυσης τα bullosa αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένα συμπτώματα όταν εκτίθενται σε θερμότητα.

σχεδόν το 10% των ανθρώπων που υποφέρουν από επιδερμόλυση bullosa έχουν τη

Εάν αυτός ο τύπος διαταραχής είναι σοβαρός, η απώλεια του δέρματος είναι ένα σημαντικό πρόβλημα.Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το είδος επιδερμόλυσης bullosa έχουν ένα προσδόκιμο ζωής δύο ετών. Ο τρίτος τύπος επιδερμόλυσης bullosa είναι γνωστό ως Dystrophic Eb .Εάν αυτή η διαταραχή είναι σοβαρή, τότε η ουλές του δέρματος θα μειώσει τη θεραπεία.Λόγω της σοβαρής φουσκάλης στο στόμα, η κατανάλωση είναι πολύ δύσκολη.Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από σοβαρές δυστροφικές EB περιλαμβάνουν καρκίνες δέρματος. Δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία για την επιδερμίδα Bullosa.Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες για τις πιο σοβαρές μορφές της διαταραχής που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντα.Οι περισσότερες άλλες θεραπείες παίρνουν τη μορφή ντύσιμο των πληγών για να βοηθήσουν στη θεραπεία και να αποτρέψουν περαιτέρω ουλές.