Apa itu epidermolisis bullosa?

Epidermolisis bullosa (EB) adalah nama medis yang diberikan pada gangguan genetik yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh.Gangguan ini disebabkan oleh perubahan asam deoksiribonukleat (DNA).Gen -gen yang mengatur cara kulit tumbuh menjadi bermutasi, dan kulit menjadi sangat rapuh dan rentan terhadap lepuh.Epidermolisis bullosa diwarisi dan dapat berasal dari salah satu atau kedua orang tua.Dua orang tua yang sehat dapat meneruskan dua gen bermutasi ke bayi, satu dari masing -masing orang tua, atau satu orang tua yang terpengaruh dapat meneruskan gen bermutasi kepada anak.Dari para penderita kulit mirip dengan sayap rapuh kupu -kupu.Gangguan dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin dan akan hadir sejak lahir.Epidermolisis bullosa mungkin tidak menghadirkan gejala sampai di kemudian hari.

Gejala epidermolisis bullosa melepuh dan kerapuhan kulit ekstrem.Meskipun ada tiga jenis gangguan yang berbeda, gejala -gejala utama ini tetap sama.Dalam beberapa jenis gangguan, mungkin juga ada penyimpangan di lapisan internal kulit dan kornea mata. bentuk paling umum dari bullosa epidermolisis adalah

eb simplex

.Hampir semua kasus EB Simplex memiliki penyebab turun temurun.Kerapuhan kulit paling umum mempengaruhi ekstremitas, seperti tangan dan kaki.Blistering dapat terjadi di mana saja pada kulit sebagai akibat dari gesekan, seperti yang disebabkan oleh gelang atau bra.Penderita jenis bullosa epidermolisis ini juga mengalami gejala yang meningkat ketika terpapar panas.

Hampir 10% orang yang menderita epidermolisis bullosa memiliki bentuk gangguan

.Jika jenis kelainan ini parah, kehilangan kulit adalah masalah utama.Bayi yang lahir dengan jenis bullosa epidermolisis ini memiliki harapan hidup dua tahun.

Jenis ketiga bullosa epidermolisis dikenal sebagai

dystrophic EB

.Jika gangguan ini parah, maka jaringan parut kulit akan mengurangi penyembuhan.Karena lepuh parah di mulut, makan sangat sulit.Komplikasi yang dapat timbul dari EB distrofi parah termasuk kanker kulit. Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk epidermolisis bullosa.Namun, ada perawatan untuk bentuk gangguan yang lebih parah yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.Sebagian besar perawatan lain mengambil bentuk berpakaian luka untuk membantu penyembuhan dan untuk mencegah jaringan parut lebih lanjut.