Mi az epidermolysis bullosa?

Az epidermolysis bullosa (EB) az orvosi név egy genetikai rendellenességnek, amely a bőr nagyon törékenyé válik.Ezt a rendellenességet a dezoxiribonukleinsav (DNS) változása okozza.Azok a gének, amelyek szabályozzák a bőr növekedését, és a bőr nagyon törékeny és hajlamos a hólyagolásra.Az epidermolysis bullosa örökölt, és mindkét szülőből származhat.Két egészséges szülő átadhatja két mutált gént egy csecsemőnek, az egyik minden szülőtől, vagy egy érintett szülő átadhatja a mutált gént a gyermeknek.

Az epidermolysis bullosa -t pillangóbetegségnek nevezték , mint a törékenység.A szenvedő bőre hasonló a pillangó törékeny szárnyaihoz.A rendellenesség mindkét nemet befolyásolhatja, és születése óta jelen lesz.Az epidermolízis bullosa csak az élet későbbi szakaszában jelentkezhet tüneteket.Noha a rendellenesség három különböző típusú, ezek a fő tünetek változatlanok maradnak.A rendellenesség bizonyos típusaiban szabálytalanságok is lehetnek a bőr belső béléseiben és a szem szaruhártyájában is.Az EB simplex szinte minden esetén örökletes oka van.A bőr törékenysége leggyakrabban a végtagokat, például a kezét és a lábát érinti.A súrlódás eredményeként hólyagosodás a bőrön bárhol megtörténhet, például a karszalagok vagy a melltartó által okozott.Az ilyen típusú epidermolysis bullosa betegek szintén fokozott tüneteket tapasztalnak, ha hőnek vannak kitéve.

Az epidermolysis bullosa szenvedő emberek csaknem 10% -a rendelkezik a rendellenesség

junctionális formájában.Ha az ilyen típusú rendellenesség súlyos, akkor a bőrvesztés komoly problémát jelent.Az ilyen típusú epidermolysis bullosa -val született csecsemők várható élettartam két év.Ha ez a rendellenesség súlyos, akkor a bőr hegesedése csökkenti a gyógyulást.A szájban a súlyos hólyagolás miatt az étkezés nagyon nehéz.A súlyos disztrofikus EB -ből származó szövődmények között szerepel a bőrrák.

Jelenleg nincs ismert gyógymód az epidermolysis bullosa számára.Vannak azonban olyan kezelések a rendellenesség súlyosabb formáira, amelyek javíthatják a szenvedő életminőségét.A legtöbb más kezelés a sebek öltözködésének formája a gyógyulás elősegítése és a további hegesedés megakadályozása érdekében.