Τι είναι ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου;

Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τους ανθρώπους από τις μεσογειακές περιοχές.Αυτή η διαταραχή τείνει να επηρεάσει τους Έλληνες, τους Αρμένιους, τους Εβραίους, τους Τούρκους και τους ανθρώπους της αραβικής καταγωγής.Οι οικογενειακές επιθέσεις πυρετού της Μεσογείου θεωρούνται ότι προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV.

Το γονίδιο MEFV είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία πρωτεΐνης πυρίνης, η οποία είναι μια βασική πρωτεΐνη.Η Pyrin βοηθά στη ρύθμιση της φλεγμονής μέσα στο σώμα.Όταν υπάρχει έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης, το σώμα δεν μπορεί να καταπολεμήσει αποτελεσματικά τη φλεγμονή.Έτσι, εκείνοι που πάσχουν από μεσογειακό πυρετό δεν έχουν πρωτεΐνη πυρίνης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι επιθέσεις πυρετού οδηγούν σε νοσηλεία. "Εκείνοι που επηρεάζονται επί του παρόντος από αυτή τη διαταραχή έχουν επίσης πενήντα έως εβδομήντα τοις εκατό πιθανότητα να μεταβιβάσουν τη διαταραχή στους απογόνους τους.Η ίδια η ασθένεια περιλαμβάνει πόνο εντός των κοιλιακών, θώρακα και αρθρώσεων.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένοι ασθενείς έχουν αναφέρει πόνο στον όρμο, τη μυαλγία, το ερυθιπέλιο και τον πυρετό χωρίς άλλα συμπτώματα.Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν οικογενειακό μεσογειακό πυρετό θα βιώσουν επίσης πυρετό και εξάνθημα συμπτώματα σε περιόδους σοβαρού πόνου. "Πολλοί άνθρωποι θα αντιμετωπίσουν πρώτα πόνο που προκαλείται από οικογενειακό μεσογειακό πυρετό κατά τη διάρκεια των εφήβων τους, αν και μερικοί άνθρωποι μπορούν να βιώσουν πόνο που προκαλείται από αυτή τη διαταραχήΑργότερα στη ζωή.Γενικά, οι επιθέσεις διαρκούν οπουδήποτε από 12 έως 72 ώρες και η ένταση μιας επίθεσης θα κυμαίνεται ανάλογα με το άτομο.Εκείνοι που δεν αναζητούν θεραπεία για οικογενειακό μεσογειακό πυρετό θα αντιμετωπίσουν συχνά μεγάλη ποσότητα συσσώρευσης πρωτεϊνών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.Η θεραπεία για αυτή τη διαταραχή περιλαμβάνει μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως η θεραπεία με κολχικίνη, συχνά μέσω ενδοφλέβιας στάγδην.

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι επίσης γνωστός ως περιοδική ασθένεια, υποτροπιάζουσα πολυσυροσίτιδα, FMF και περιοδική περιτονίτιδα.Αυτή η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια, αν και είναι μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως.Συχνά, ο μεσογειακός πυρετός είναι λανθασμένος, καθώς τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορούν να μιμηθούν τη σκωληκοειδίτιδα.

Η διάγνωση του μεσογειακού πυρετού συχνά ολοκληρώνεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τον αυξημένο αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και την επαναλαμβανόμενη συμπτώματα.Επιπλέον, μπορεί να χορηγηθεί γενετική δοκιμή σε ορισμένους ασθενείς.Ενώ ο μεσογειακός πυρετός πιθανότατα συνδέεται με μια μετάλλαξη γονιδίων MEFV, οι λόγοι για τους οποίους η μετάλλαξη οδηγεί σε επιθέσεις πυρετού της Μεσογείου είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστο.

Επιπλέον, η ασυμφωνία μεταξύ της έντασης του πόνου που βιώνει κάθε άτομο και των λόγων για τους οποίους η φλεγμονή εμφανίζεται μέσα σε συγκεκριμένα τμήματα του σώματος δεν είναι σαφής αυτή τη στιγμή.