Apa itu demam Mediterania keluarga?

Familial Familial Mediterranean Demam adalah kelainan keturunan yang mempengaruhi orang dari daerah Mediterania.Gangguan ini cenderung berdampak pada orang Yunani, Armenia, Yahudi Sephardi, Turki, dan orang -orang keturunan Arab.Serangan demam Mediterania familial dianggap disebabkan oleh mutasi gen MEFV.

Gen MEFV bertanggung jawab untuk menciptakan protein pyrin, yang merupakan protein penting.Pyrin membantu mengatur peradangan di dalam tubuh.Ketika ada kekurangan protein ini, tubuh tidak dapat secara efektif melawan peradangan.Dengan demikian, mereka yang menderita demam Mediterania tidak memiliki protein pyrin.Dalam beberapa kasus, serangan demam menyebabkan rawat inap.

Mereka yang saat ini dipengaruhi oleh gangguan ini juga memiliki peluang lima puluh hingga tujuh puluh persen untuk meneruskan gangguan tersebut kepada keturunan mereka.Penyakit itu sendiri termasuk rasa sakit di dalam area perut, dada, dan sendi.Kadang -kadang, beberapa pasien telah melaporkan nyeri skrotum, mialgia, erysipeloid, dan demam eksklusif dari gejala lainnya.Kebanyakan orang yang mengalami demam Mediterania keluarga juga akan mengalami demam dan gejala-gejala seperti ruam selama masa sakit yang parah.

Banyak orang akan pertama kali menghadapi rasa sakit yang disebabkan oleh demam familial Mediterania selama masa remaja mereka, meskipun beberapa orang dapat mengalami rasa sakit yang disebabkan oleh gangguan inidi kemudian hari.Secara umum, serangan berlangsung di mana saja dari 12 hingga 72 jam, dan intensitas serangan akan berfluktuasi tergantung pada orang tersebut.

Perawatan diperlukan untuk mencegah serangan lebih lanjut.Mereka yang tidak mencari pengobatan untuk demam Mediterania keluarga akan sering mengalami sejumlah besar penumpukan protein, yang dapat menyebabkan gagal ginjal.Pengobatan untuk gangguan ini termasuk obat antiinflamasi non-steroid seperti terapi colchicine, seringkali melalui tetes intravena.

Demam familial Mediterania juga dikenal sebagai penyakit periodik, poliserositis berulang, FMF, dan peritonitis periodik.Penyakit ini relatif jarang, meskipun ini adalah kondisi serius yang harus segera ditangani.Seringkali, demam Mediterania salah didiagnosis, karena gejala penyakit ini dapat meniru radang usus buntu.

Diagnosis demam Mediterania sering disimpulkan berdasarkan riwayat keluarga, peningkatan jumlah sel darah putih, dan gejala berulang.Selain itu, tes genetik dapat diberikan kepada pasien tertentu.Sementara demam Mediterania kemungkinan terkait dengan mutasi gen MEFV, alasan mengapa mutasi ini menyebabkan serangan demam Mediterania sebagian besar tidak diketahui.

Lebih lanjut, perbedaan antara intensitas rasa sakit yang dialami oleh masing -masing individu, dan alasan mengapa peradangan terjadi dalam bagian -bagian tertentu dari tubuh tidak jelas saat ini.