Sốt Địa Trung Hải gia đình là gì?

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến người dân từ các vùng Địa Trung Hải.Rối loạn này có xu hướng tác động đến người Hy Lạp, người Armenia, người Do Thái Sephardi, người Thổ Nhĩ Kỳ và người gốc Ả Rập.Các cuộc tấn công sốt Địa Trung Hải gia đình được cho là do đột biến gen MEFV.Gen gen MEFV chịu trách nhiệm tạo ra protein pyrin, đây là một protein thiết yếu.Pyrin giúp điều chỉnh viêm trong cơ thể.Khi thiếu protein này, cơ thể không thể chống lại tình trạng viêm một cách hiệu quả.Do đó, những người bị sốt Địa Trung Hải thiếu protein pyrin.Trong một số trường hợp, các cuộc tấn công sốt dẫn đến nhập viện.Bản thân bệnh bao gồm đau trong các vùng bụng, ngực và khớp.Thỉnh thoảng, một số bệnh nhân đã báo cáo đau bìu, đau cơ, erysipeloid và sốt không bao gồm bất kỳ triệu chứng nào khác.Hầu hết những người bị sốt Địa Trung Hải gia đình cũng sẽ bị sốt và các triệu chứng giống như phát ban trong thời gian đau dữ dội.sau này trong cuộc sống.Nói chung, các cuộc tấn công kéo dài từ 12 đến 72 giờ và cường độ của một cuộc tấn công sẽ dao động tùy thuộc vào người. Điều trị là cần thiết để ngăn chặn các cuộc tấn công tiếp theo.Những người không tìm cách điều trị sốt Địa Trung Hải gia đình thường sẽ trải qua một lượng lớn tích tụ protein, điều này có thể dẫn đến suy thận.Điều trị cho rối loạn này bao gồm các thuốc chống viêm không steroid như điều trị bằng colchicine, thường thông qua nhỏ giọt tiêm tĩnh mạch.Sốt Địa Trung Hải gia đình còn được gọi là bệnh định kỳ, viêm đa giác tái phát, FMF và viêm phúc mạc định kỳ.Bệnh này là tương đối hiếm, mặc dù đó là một tình trạng nghiêm trọng cần được giải quyết ngay lập tức.Thông thường, sốt Địa Trung Hải bị chẩn đoán sai, vì các triệu chứng của bệnh này có thể bắt chước viêm ruột thừa.Chẩn đoán sốt Địa Trung Hải thường được kết luận dựa trên tiền sử gia đình, số lượng tế bào bạch cầu tăng cao và các triệu chứng lặp lại.Ngoài ra, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện cho một số bệnh nhân.Trong khi sốt Địa Trung Hải có khả năng liên quan đến đột biến gen MEFV, lý do tại sao đột biến này dẫn đến các cuộc tấn công sốt Địa Trung Hải là phần lớn chưa được biết.Hơn nữa, sự khác biệt giữa cường độ của cơn đau mà mỗi cá nhân trải qua và lý do tại sao tình trạng viêm xảy ra trong các phần cụ thể của cơ thể không rõ ràng vào thời điểm này.