Τι είναι η γαγγλιοσίδωση;

Η γαγγλιοσίδωση είναι ένας σπάνιος τύπος λιπιδικής ή διαταραχής αποθήκευσης λιπιδίων, στην οποία τα λιπίδια που επηρεάζονται είναι τα γαγγλιοσίδια.Οι διαταραχές αποθήκευσης λιπιδίων είναι κληρονομικές διαταραχές στις οποίες οι επιβλαβείς ποσότητες λιπιδίων ή λιπών συσσωρεύονται σε ιστούς σώματος και κύτταρα.Τα γαγγλιοσίδια είναι λιπίδια που βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων.Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές γαγγλιοσιδίωσης, που επηρεάζουν δύο διαφορετικούς τύπους γαγγλιοσιδίων, που ονομάζονται GM1 και GM2.Και οι δύο τύποι της νόσου προκαλούνται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι μεταφορείς για το παιδί τους να κινδυνεύει να κληρονομήσει τη διαταραχή.

Η γαγγλιοσίδωση GMI εμφανίζεται σε τρεις μορφές, ανάλογα με το πότε αρχίζουν τα συμπτώματα:, αργά βρεφικό και ενήλικα.Το πρώιμο βρεφικό GM1 είναι το πιο σοβαρό, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν νευροεκφυλισμό ή θάνατο νευρώνων, επιληπτικές κρίσεις, διεύρυνση του ήπατος ή/και της σπλήνας.Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν σκελετικές ανωμαλίες και μυϊκή αδυναμία, χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου και κόκκινα σημεία στο μάτι, μια διασταλμένη κοιλιά και άκαμπτες αρθρώσεις.Τα παιδιά με πρώιμο παιδικό GM1 συχνά γίνονται κωφοί και τυφλά μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους και συχνά περνούν πριν από την ηλικία των τριών, συνήθως από καρδιακές επιπλοκές της πνευμονίας.και χαρακτηρίζεται από την έλλειψη συντονισμού των μυών, των επιληπτικών κρίσεων, της άνοιας και της βλάβης του λόγου.Οι πάσχοντες από ενήλικα GM1 αρχίζουν να δείχνουν συμπτώματα μεταξύ των τριών και 30 ετών.Η θάρρος του κερατοειδούς και η δυστονία, στην οποία οι μύες που συμβάλλουν ακούσια σε στριμμένες θέσεις, είναι πρόσθετα πιθανά συμπτώματα.Ορισμένοι πάσχοντες από ενήλικες εκκίνηση GM1 αναπτύσσουν κόκκινες ή μπλε αλλοιώσεις που ονομάζονται αγγειοκερατό στο κάτω μισό του σώματός τους. Η GM2 Gangliosidosis έχει επίσης τρεις ποικιλίες: ασθένεια Tay-Sachs, ασθένεια Sandhoff και AB παραλλαγές, οι οποίες είναι θανατηφόρες εκτός από την πολύσπάνιες περιπτώσεις καθυστερημένης έναρξης.Όλες οι μορφές γαγγλιοσίδωσης GM2 χαρακτηρίζονται από ταχεία εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος, που αποτελείται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.Το GM2 μπορεί να είναι παιδικό, νεανικό ή καθυστερημένο.Οι τρεις ποικιλίες είναι κλινικά απροσδιόριστες μεταξύ τους, αν και έχουν διαφορετικές γενετικές αιτίες και επηρεάζουν τα διαφορετικά ένζυμα στο σώμα.

Μόνο οι μορφές της γαγγλιοσίδωσης GM2 δεν είναι θανατηφόρες, ενώ οι πάσχοντες τόσο των βρεφικών όσο και των νεαρών μορφών σπάνια ζουν σπάνιαπροηγούμενη παιδική ηλικία.Οι μορφές καθυστερημένης έναρξης είναι οι πιο σπάνιες, ενώ οι παιδικές ποικιλίες είναι οι πιο συνηθισμένες.Οι γαγγλιοσιδώσεις GM2 προκαλούν ποικιλία νευρολογικών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης, της τύφλωσης, της ψυχικής και ψυχολογικής επιδείνωσης και της μυϊκής ατροφίας.Ωστόσο, επειδή είναι γνωστή η γενετική βάση της νόσου, οι δυνητικοί γονείς μπορούν να γνωρίζουν εάν κινδυνεύουν να έχουν ένα παιδί με μία από αυτές τις διαταραχές μέσω ενός απλού τεστ αίματος.Επομένως, οι ασθένειες είναι πλήρως προληπτικές.