Gangliosidosis là gì?

Gangliosidosis là một loại bệnh lipid hiếm gặp, hoặc rối loạn lưu trữ lipid, trong đó lipid bị ảnh hưởng là ganglioside.Rối loạn lưu trữ lipid là rối loạn di truyền trong đó lượng lipid, hoặc chất béo có hại, tích tụ trong các mô và tế bào cơ thể.Ganglioside là lipid nằm trên bề mặt của các tế bào.Có hai dạng gangliosidosis khác nhau, ảnh hưởng đến hai loại ganglioside khác nhau, được gọi là GM1 và GM2.Cả hai loại bệnh đều được gây ra bởi một gen lặn, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải là người mang con để có nguy cơ di truyền rối loạn., Trẻ sơ sinh muộn, và người lớn.GM1 trẻ sơ sinh là nghiêm trọng nhất, với các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh.Các triệu chứng bao gồm thoái hóa thần kinh hoặc chết tế bào thần kinh, co giật, mở rộng gan và/hoặc lách.Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm bất thường về xương và yếu cơ, đặc điểm khuôn mặt thô và đốm đỏ ở mắt, bụng bị xáo trộn và khớp cứng.Trẻ em bị GM1 trẻ sơ sinh sớm thường bị điếc và mù trong năm đầu đời, và thường qua đời trước ba tuổi, thường là do biến chứng tim của bệnh viêm phổi.và được đặc trưng bởi thiếu sự phối hợp cơ bắp, co giật, chứng mất trí nhớ và suy giảm lời nói.Những người mắc GM1 trưởng thành bắt đầu biểu hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ ba đến 30. Như ở các dạng khác của bệnh, thoái hóa cơ và thần kinh, nhưng thường tiến triển ở tốc độ chậm hơn so với các dạng trẻ sơ sinh của bệnh.Giác mạc và dystonia, trong đó các cơ không tự nguyện co lại thành các vị trí xoắn, là các triệu chứng có thể có.Một số người khởi phát người lớn GM1 phát triển các tổn thương đỏ hoặc xanh được gọi là angiokeratomas ở nửa dưới của cơ thể.Các trường hợp khởi phát muộn hiếm hoi.Tất cả các dạng của gangliosidosis GM2 được đặc trưng bởi sự thoái hóa nhanh chóng của hệ thần kinh trung ương, bao gồm não và tủy sống.GM2 có thể là trẻ sơ sinh, vị thành niên hoặc khởi phát muộn.Ba giống không thể xác định về mặt lâm sàng với nhau, mặc dù chúng có nguyên nhân di truyền khác nhau và ảnh hưởng đến các enzyme khác nhau trong cơ thể. Chỉ có các dạng gm2 khởi phát muộntuổi thơ trong quá khứ.Các hình thức khởi phát muộn là hiếm nhất, trong khi các giống trẻ sơ sinh là phổ biến nhất.Các gangliosidoses GM2 gây ra một loạt các vấn đề thần kinh, bao gồm điếc, mù, suy thoái tâm thần và tâm lý và teo cơ. Không có loại bệnh hạch nào có thể chữa khỏi, và hầu hết dẫn đến tử vong từ khi còn nhỏ.Tuy nhiên, vì cơ sở di truyền của bệnh được biết đến, cha mẹ tiềm năng có thể biết liệu họ có nguy cơ có con bị một trong những rối loạn này thông qua xét nghiệm máu đơn giản hay không.Do đó, các bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được.