Ano ang gangliosidosis?

Ang gangliosidosis ay isang bihirang uri ng lipidosis, o sakit sa imbakan ng lipid, kung saan apektado ang mga lipid ay ang mga gangliosides.Ang mga karamdaman sa pag -iimbak ng lipid ay mga namamana na karamdaman kung saan ang mga nakakapinsalang halaga ng lipid, o taba, ay naipon sa mga tisyu ng katawan at mga cell.Ang mga gangliosides ay mga lipid na matatagpuan sa ibabaw ng mga cell.Mayroong dalawang magkakaibang anyo ng gangliosidosis, na nakakaapekto sa dalawang magkakaibang uri ng gangliosides, na tinatawag na GM1 at GM2.Ang parehong uri ng sakit ay sanhi ng isang recessive gene, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat maging mga tagadala upang ang kanilang anak ay nasa panganib na magmana ng karamdaman., huli na infantile, at may sapat na gulang.Ang maagang infantile GM1 ay ang pinaka malubhang, na may mga sintomas na lumilitaw sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.Kasama sa mga sintomas ang neurodegeneration o kamatayan ng neuron, seizure, pagpapalaki ng atay at/o pali.Ang iba pang mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng mga iregularidad ng balangkas at kahinaan ng kalamnan, magaspang na mga tampok ng mukha at mga pulang lugar sa mata, isang distended na tiyan, at matigas na mga kasukasuan.Ang mga bata na may maagang infantile GM1 ay madalas na maging bingi at bulag sa loob ng kanilang unang taon ng buhay, at madalas na lumipas bago ang edad na tatlo, karaniwang mula sa mga komplikasyon sa puso ng pulmonya.at nailalarawan sa kakulangan ng koordinasyon ng kalamnan, seizure, demensya, at kapansanan sa pagsasalita.Ang mga nagdurusa ng pang -adulto na GM1 ay nagsisimula na nagpapakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na tatlo at 30. Tulad ng sa iba pang mga anyo ng sakit, kalamnan at neural pagkabulok na naroroon, ngunit karaniwang sumusulong sa isang mas mabagal na rate kaysa sa mga infantile form ng sakit.Ang corneal clouding at dystonia, kung saan ang mga kalamnan na hindi sinasadyang kumontrata sa mga baluktot na posisyon, ay karagdagang mga posibleng sintomas.Rare late-onset cases.Ang lahat ng mga anyo ng GM2 gangliosidosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagkabulok ng gitnang sistema ng nerbiyos, na binubuo ng utak at gulugod.Ang GM2 ay maaaring maging infantile, juvenile, o late-onset.Ang tatlong mga uri ay klinikal na hindi matukoy mula sa bawat isa, kahit na mayroon silang iba't ibang mga sanhi ng genetic at nakakaapekto sa iba't ibang mga enzyme sa katawan.nakaraang pagkabata.Ang mga form na huli-simula ay ang pinakasikat, habang ang mga infantile varieties ay ang pinaka-karaniwan.Ang GM2 gangliosidoses ay nagdudulot ng iba't ibang mga problema sa neurological, kabilang ang pagkabingi, pagkabulag, pagkasira ng mental at sikolohikal, at kalamnan na pagkasayang.Gayunpaman, dahil ang genetic na batayan ng sakit ay kilala, ang mga potensyal na magulang ay maaaring malaman kung nasa panganib ba silang magkaroon ng isang bata na may isa sa mga karamdaman na ito sa pamamagitan ng isang simpleng pagsusuri sa dugo.Samakatuwid, ang mga sakit ay ganap na maiiwasan.