Ποια είναι η κληρονομική νευροπάθεια;

Η κληρονομική νευροπάθεια είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή.Επηρεάζει το περιφερειακό νευρικό σύστημα, το οποίο αποτελείται από νεύρα και γάγγλια mdash.Συστάδες νευρικών κυττάρων MDASH;που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.Αυτά τα νεύρα έχουν όλα τα άκρα και τα εσωτερικά όργανα, συνδέοντάς τα με το κεντρικό νευρικό σύστημα.Υπάρχουν τέσσερις μεγάλες υποκατηγορίες κληρονομικής νευροπάθειας: η κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική κινητική νευροπάθεια, η κληρονομική κινητήρια και η αισθητηριακή νευροπάθεια και η κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια.και μυρμήγκιασμα στα πόδια και τα χέρια, ή τα κινητικά συμπτώματα όπως η αδυναμία και η μειωμένη μυϊκή μάζα, ειδικά στα κάτω πόδια και τα πόδια.Οι κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν το αυτόνομο νευρικό σύστημα μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές της εφίδρωσης, ξαφνικές σταγόνες αρτηριακής πίεσης στην στάση και ανυπαρξία στον πόνο.Οι υψηλές καμάρες, τα δάχτυλα των σφυριών, οι λεπτοί μύες των μοσχαριών και η σκολίωση, τα οποία συνδέονται με την κληρονομική νευροπάθεια, μπορεί να είναι παρόντες κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή.Οι γενετικές δοκιμές, οι βιοψίες των νεύρων και οι δοκιμές αγωγιμότητας των νεύρων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό κληρονομικών νευροπαθειών.

Η θεραπεία για κληρονομικές νευροπάθειες επικεντρώνεται στην ανακούφιση των πιο προβληματικών συμπτωμάτων.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσική θεραπεία και τα φάρμακα για τον πόνο μπορεί να είναι χρήσιμα.Πέρα από αυτά τα παρηγορητικά μέτρα, ωστόσο, δεν υπάρχουν τυποποιημένες θεραπείες για κληρονομική νευροπάθεια.Οι σοβαρές παραμορφώσεις των ποδιών ή των σκελετικών μπορεί να διορθωθούν σε ποικίλους βαθμούς με ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση και η κινητικότητα μπορεί να βελτιωθεί με στήριξη, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.Μερικοί τύποι είναι τόσο ήπια ώστε τα συμπτώματά τους μπορεί να μην παρατηρηθούν καν.Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί για χρόνια και δεν μπορεί ποτέ να γίνει σοβαρό ζήτημα.Από την άλλη πλευρά, οι πιο σοβαροί τύποι μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές δυσκολίες και μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρίες.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), μια κινητική αισθητική νευροπάθεια που ονομάζεται για τους τρεις γιατρούς που το αναγνώρισαν για πρώτη φορά, είναι η πιο συνηθισμένη είναι η πιο συνηθισμένη.τύπος κληρονομικής νευροπάθειας.Αρχικά, η CMT προκαλεί αδυναμία και σπατάλη των μυών των ποδιών και των κάτω ποδιών.Η πτώση του ποδιού ή ένα υψηλό βηματισμό που προκαλεί το σκάνδαλο και η πτώση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης.Οι παραμορφώσεις όπως οι υψηλές καμάρες ή τα σφυρήλατα είναι επίσης χαρακτηριστικές της CMT

Η μυϊκή αδυναμία που χαρακτηρίζει την CMT είναι το αποτέλεσμα της απομυελίνωσης, η οποία είναι η καταστροφή της θήκης μυελίνης που προστατεύει τους νευρώνες.Η απομυελίνωση διαταράσσει τα νευρικά σήματα πριν φτάσουν στον μυ.Καθώς η CMT εξελίσσεται, οι μύες των χεριών μπορεί επίσης να αρχίσουν να εξασθενούν και ατροφία, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει την απώλεια λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.Σπάνια, οι μύες του διαφράγματος και του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να επηρεαστούν, αλλά η CMT δεν θεωρείται θανατηφόρα και οι περισσότεροι ασθενείς απολαμβάνουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.