Apa itu neuropati herediter?

Neuropati herediter adalah kelainan neurologis yang diwariskan.Ini mempengaruhi sistem saraf perifer, yang terdiri dari saraf dan ganglia mdash;Cluster sel saraf mdash;Itu terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang.Saraf -saraf ini di seluruh anggota badan dan organ internal, menghubungkannya ke sistem saraf pusat.Ada empat subkategori utama neuropati herediter: neuropati sensorik herediter, neuropati motorik herediter, motorik herediter dan neuropati sensorik, dan neuropati sensorik herediter dan otonom.dan kesemutan di kaki dan tangan, atau gejala motorik seperti kelemahan dan penurunan massa otot, terutama di kaki dan kaki bagian bawah.Neuropati herediter yang mempengaruhi sistem saraf otonom dapat menyebabkan gangguan keringat, penurunan tekanan darah yang tiba -tiba pada berdiri, dan ketidakpekaan terhadap rasa sakit.Lengkungan tinggi, kaki palu, otot betis tipis dan skoliosis, yang semuanya berhubungan dengan neuropati herediter, mungkin ada saat lahir atau berkembang di kemudian hari.Pengujian genetik, biopsi saraf dan tes konduktivitas saraf dapat digunakan untuk mengidentifikasi neuropati herediter.

Pengobatan untuk neuropati herediter berpusat pada menghilangkan gejala yang paling bermasalah.Dalam beberapa kasus, terapi fisik dan obat penghilang rasa sakit mungkin bermanfaat.Di luar langkah -langkah paliatif ini, bagaimanapun, tidak ada perawatan standar untuk neuropati herediter.Kaki yang parah atau kelainan bentuk kerangka dapat dikoreksi ke berbagai tingkat dengan operasi ortopedi, dan mobilitas dapat ditingkatkan dengan menguatkan, tetapi tidak ada obatnya.

Prognosis untuk orang dengan neuropati herediter tergantung pada jenis yang mempengaruhi mereka.Beberapa jenis begitu ringan sehingga gejalanya bahkan mungkin tidak diperhatikan.Dalam kasus ini, gangguan ini dapat tidak terdiagnosis selama bertahun -tahun dan mungkin tidak pernah menjadi masalah serius.Di sisi lain, jenis yang lebih parah dapat menyebabkan kesulitan yang signifikan dan dapat mengakibatkan kecacatan.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropati sensorik motorjenis neuropati herediter.Awalnya, CMT menyebabkan kelemahan dan pemborosan otot kaki dan kaki bagian bawah.Penurunan kaki atau gaya berjalan tinggi yang menyebabkan tersandung dan jatuh mungkin merupakan hasil dari kondisi ini.Deformitas seperti lengkungan tinggi atau hammerto juga merupakan karakteristik cmt.

Karakteristik kelemahan otot CMT adalah hasil dari demyelination, yang merupakan penghancuran selubung mielin yang melindungi neuron.Demyelination mengganggu sinyal saraf sebelum mereka mencapai otot.Saat CMT berkembang, otot -otot tangan juga dapat mulai melemah dan atrofi, yang dapat menyebabkan hilangnya keterampilan motorik halus.Jarang, otot -otot diafragma dan sistem pernapasan mungkin terpengaruh, tetapi CMT tidak dianggap fatal, dan sebagian besar pasien menikmati harapan hidup normal.