Τι είναι το σύνδρομο Kartagener;

Το σύνδρομο Kartagener είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία οι προβολές που ονομάζονται Cilia που ευθυγραμμίζουν ασυνήθιστα τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος ενός ατόμου.Σε υγιείς πνεύμονες και αεραγωγούς, το Cilia κινούνται σε μια ρυθμική κίνηση για να αποτρέψουν τη συσσώρευση βλέννας και να απομακρύνουν τα μικρόβια που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις.Ένα άτομο με σύνδρομο Kartagener δεν είναι σε θέση να καθαρίσει την βλέννα από την αναπνευστική οδό, γεγονός που οδηγεί σε συχνές κρυολογήσεις, σταθερά προβλήματα κόλπων, βρογχίτιδα και άλλα προβλήματα υγείας.Η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να καταστείλουν τα χρόνια συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο μεταγενέστερων λοιμώξεων. "Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά λεπτομερώς από τον ελβετικό γιατρό Manes Kartagener το 1933. Το Kartagener αναγνώρισε τα φυσικά συμπτώματα της κατάστασης,Αλλά οι ιατρικές γνώσεις τότε δεν του επέτρεψαν να εξηγήσει την αιτία.Οι γιατροί γνωρίζουν τώρα ότι μια πολύ συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε ακανόνιστη παραγωγή και λειτουργία των κιλών στην αναπτυσσόμενη αναπνευστική οδό του εμβρύου.Η μετάλλαξη μεταφέρεται σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο και μπορεί να περάσει από τις γενιές.

Η βλέννα και η βλεννογόνο συνήθως δουλεύουν μαζί για να παγιδεύσουν και να καθαρίσουν τα βακτήρια από τους αεραγωγούς.Στην περίπτωση του συνδρόμου Kartagener, τα βακτήρια που παγιδεύονται στη βλέννα δεν απομακρύνονται, εκθέτοντας έτσι την αναπνευστική οδό σε συχνές οξείες λοιμώξεις.Ένα παιδί που έχει πληγεί από την κατάσταση μπορεί να υποφέρει από σταθερή πίεση κόλπων, ρινική συμφόρηση, βήχα και συριγμό.Αυτός ή αυτή υπόκειται σε πολλαπλές περιόδους βρογχίτιδας, πνευμονία και κρυολογήματα.Με την πάροδο του χρόνου, η φλεγμονή και ο ερεθισμός των αεραγωγών μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια πνευμονικά και προβλήματα των αυτιών. Οι παιδίατροι μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Kartagener, λαμβάνοντας ακτίνες Χ και μηχανογραφικές τομογραφίες των πνευμόνων.Ένας ειδικός μπορεί να αποφασίσει να πάρει μια βιοψία ιστού και βλέννα των αεραγωγών για να επιθεωρήσει στενά τα επηρεαζόμενα κύτταρα.Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο, ο ειδικός μπορεί να δει σαφώς εάν η Cilia παρουσιάζει μη φυσιολογικά πρότυπα κίνησης.Μόλις γίνει διάγνωση, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν την καλύτερη πορεία θεραπείας.

Δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener, αν και τα παιδιά μπορούν να μάθουν να μειώνουν τον κίνδυνο έκθεσης σε βακτήρια και να λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα για να αποτρέψουν σοβαρές λοιμώξεις.Οι ασθενείς με ενεργές λοιμώξεις συνήθως συνταγογραφούνται αντιβακτηριακά, αντιφλεγμονώδη και κατασταλτικά φάρμακα για τον βήχα για να τους βοηθήσουν να ξεπεράσουν τα συμπτώματα.Εάν το σύνδρομο Kartagener οδηγεί σε βλάβη στο κόλπο ή απώλεια ακοής, μπορεί να είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση για να καθαριστούν τα περάσματα, να απομακρύνουν τον φλεγμονώδη ιστό από τα κανάλια του αυτιού και να εμφυτευτούν τεχνητά σωλήνες για την προώθηση της καλύτερης ακοής.Με τη θεραπεία και τους συχνούς ελέγχους με τους παιδίατρους τους, τα περισσότερα παιδιά είναι σε θέση να αποφεύγουν χρόνια προβλήματα υγείας και να οδηγήσουν τις κανονικές ζωές.