Mi a Kartagener szindróma?

A Kartagener -szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a cilia nevű hajszál -vetületek, amelyek az ember légzési traktusának rendellenesen működnek.Az egészséges tüdőben és a légutakban a cilia ritmikus mozgással mozog, hogy megakadályozzák a nyálkahártyát és eltávolítsák a fertőzéseket okozó baktériumokat.A Kartagener -szindrómában szenvedő személy nem képes megtisztítani a nyálkahártyát a légzőrendszerből, ami gyakori megfázáshoz, állandó sinus problémákhoz, bronchitishez és egyéb egészségügyi problémákhoz vezet.A feltételt nem lehet gyógyítani, de az orvosok gyógyszereket írhatnak elő a krónikus tünetek elnyomására és a későbbi fertőzések kockázatának csökkentésére.De az akkori orvosi ismeretek nem engedték meg, hogy magyarázza az okot.Az orvosok most már tudják, hogy egy nagyon specifikus genetikai mutáció a cilia szabálytalan termeléséhez és működéséhez vezet a magzat fejlődő légzőrendszerében.A mutációt egy recesszív génn végezzük, és generációkon keresztül továbbíthatjuk.A Kartagener -szindróma esetében a nyálkahártyában csapdába esett baktériumok nem kerülnek eltávolításra, így a légzőrendszert gyakori akut fertőzéseknek teszik ki.Az állapotban szenvedő gyermek állandó sinus nyomást, orr torlódást, köhögést és zihálást szenvedhet.Bronchitis, tüdőgyulladás és megfázások többszörös ütéseinek vannak kitéve.Idővel a légutak gyulladása és irritációja krónikus tüdőbetegség és fülproblémákhoz vezethet.

A gyermekorvosok diagnosztizálhatják a Kartagener-szindrómát mellkas röntgenfelvételével és a tüdő számítógépes tomográfiai vizsgálatával.Egy szakember dönthet úgy, hogy biopsziát szed a légúti szövetekből és a nyálkahártyából, hogy szorosan ellenőrizze az érintett sejteket.Mikroszkóppal a szakember egyértelműen láthatja, hogy a cilia rendellenes mozgási mintákat mutat -e.A diagnózis elkészítése után az orvosok meghatározhatják a legjobb kezelési módot.Az aktív fertőzésben szenvedő betegek általában antibakteriális, gyulladásgátló és köhögés-szuppresszáns gyógyszereket írnak elő, hogy segítsék őket a tünetek leküzdésében.Ha a Kartagener -szindróma sinus károsodáshoz vagy hallásvesztéshez vezet, akkor műtétre lehet szükség az áthaladások eltávolításához, a gyulladt szövetek eltávolításához a fülcsatornákról, és a jobb hallás elősegítése érdekében a mesterséges csövek implantátuma.A kezeléssel és a gyermekorvosokkal végzett gyakori ellenőrzésekkel a legtöbb gyermek képes elkerülni a krónikus egészségügyi problémákat és a normál életet vezetni.