Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó các dự báo giống như lông mao gọi là một người có chức năng đường hô hấp bất thường.Trong phổi và đường thở khỏe mạnh, lông mao di chuyển theo chuyển động nhịp nhàng để ngăn ngừa sự tích tụ chất nhầy và loại bỏ vi trùng có thể gây nhiễm trùng.Một người mắc hội chứng Kartagener không thể loại bỏ chất nhầy khỏi đường hô hấp, dẫn đến cảm lạnh thường xuyên, các vấn đề xoang liên tục, viêm phế quản và các vấn đề sức khỏe khác.Tình trạng không thể được chữa khỏi, nhưng các bác sĩ có thể kê đơn thuốc để ức chế các triệu chứng mãn tính và giảm nguy cơ nhiễm trùng tiếp theo. Rối loạn được mô tả trước tiên bởi bác sĩ Thụy Sĩ Kartagener vào năm 1933.Nhưng kiến thức y tế tại thời điểm đó không cho phép anh ta giải thích nguyên nhân.Các bác sĩ bây giờ biết rằng một đột biến gen rất cụ thể dẫn đến sản xuất và chức năng không đều của lông mao trong một thai nhi đang phát triển đường hô hấp.Đột biến được thực hiện trên một gen lặn và có thể được truyền qua các thế hệ.Trong trường hợp hội chứng Kartagener, vi khuẩn bị mắc kẹt trong chất nhầy không bị loại bỏ, do đó phơi nhiễm đường hô hấp với nhiễm trùng cấp tính thường xuyên.Một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi tình trạng có thể bị áp lực xoang liên tục, tắc nghẽn mũi, ho và khò khè.Anh ta hoặc cô ta phải chịu nhiều cơn viêm phế quản, viêm phổi và cảm lạnh.Theo thời gian, viêm và kích ứng đường thở có thể dẫn đến các vấn đề về bệnh phổi và tai mãn tính. Các bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán hội chứng Kartagener bằng cách chụp X-quang ngực và chụp cắt lớp vi tính của phổi.Một chuyên gia có thể quyết định sử dụng sinh thiết mô đường thở và chất nhầy để kiểm tra chặt chẽ các tế bào bị ảnh hưởng.Sử dụng kính hiển vi, chuyên gia có thể thấy rõ liệu lông mao có thể hiện các mô hình chuyển động bất thường hay không.Sau khi chẩn đoán đã được thực hiện, các bác sĩ có thể xác định quá trình điều trị tốt nhất. Không có cách chữa trị vĩnh viễn cho hội chứng Kartagener, mặc dù trẻ em có thể học cách giảm nguy cơ tiếp xúc với vi khuẩn và dùng thuốc hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng.Bệnh nhân bị nhiễm trùng hoạt động thường được kê đơn thuốc kháng khuẩn, chống viêm và thuốc ức chế ho để giúp họ vượt qua các triệu chứng.Nếu hội chứng Kartagener dẫn đến tổn thương xoang hoặc mất thính lực, có thể cần phải phẫu thuật để làm sạch các đoạn văn, hãy loại bỏ mô bị viêm khỏi ống tai và cấy ghép nhân tạo để thúc đẩy thính giác tốt hơn.Với điều trị và kiểm tra thường xuyên với bác sĩ nhi khoa, hầu hết trẻ em đều có thể tránh các vấn đề sức khỏe mãn tính và có cuộc sống bình thường.