Τι είναι η ιατρική γενετική;

Η ιατρική γενετική είναι η εφαρμογή της γενετικής έρευνας στη διάγνωση των κληρονομικών συνθηκών.Αυτά περιλαμβάνουν τα πάντα, από συγγενείς συνθήκες έως κληρονομικές ευαισθησίες έως ασθένειες όπως ο καρκίνος.Είναι μέρος ενός πεδίου προληπτικής και προγνωστικής ιατρικής που αποσκοπεί στην εξεύρεση και θεραπεία γενετικών συστατικών της νόσου το συντομότερο δυνατό.Ορισμένοι επαγγελματικοί οργανισμοί εξυπηρετούν τον τομέα, παρέχοντας πιστοποίηση σε παρόχους φροντίδας όπως οι γενετικοί σύμβουλοι και οι γενετιστές.

Ένας τομέας ιατρικής γενετικής βρίσκεται σε γενετική εξέταση.Αυτό περιλαμβάνει την προγεννητική εξέταση για σημάδια γενετικών παθήσεων, μαζί με την εξέταση παιδιών και ενηλίκων με υποψίες γενετικές καταστάσεις.Οι άνθρωποι που πιστεύουν ότι μπορεί να είναι μεταφορείς γενετικών ανωμαλιών μπορούν να ζητήσουν έλεγχο πριν προετοιμαστούν για εγκυμοσύνη, να μάθουν περισσότερα για τους κινδύνους και να διερευνήσουν επιλογές για την αύξηση των πιθανών υγιεινών εγκυμοσύνης.Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για άτομα που δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες για να δουν αν υπάρχει ένα γενετικό συστατικό για τα προβλήματα γονιμότητας τους.και να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας.Τα άτομα με μεταβολικές διαταραχές, για παράδειγμα, μπορούν να επωφεληθούν από τη συμπλήρωση ενζύμων και άλλα μέτρα για να αντισταθμίσουν τους δυσλειτουργικούς μεταβολισμούς τους.Δεδομένου ότι ορισμένες γενετικές συνθήκες φαίνονται παρόμοιες, αλλά απαιτούν διαφορετικές θεραπείες, μια άλλη πτυχή της ιατρικής γενετικής μπορεί να περιλαμβάνει επιβεβαίωση της διάγνωσης και διασφαλίζοντας ότι οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα κατάλληλο σχέδιο θεραπείας.Η ιατρική γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παροχή εξατομικευμένης ιατρικής.Ένας ασθενής με καρκίνο του μαστού μπορεί να δοκιμαστεί, για παράδειγμα, για σημάδια υποδοχέων οιστρογόνων στον καρκίνο.Αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος, χρησιμοποιώντας φάρμακα που στοχεύουν σε αυτό το είδος καρκίνου.Οι δοκιμές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να προσδιοριστεί εάν μπορούν να παρασχεθούν άλλα μέλη της οικογένειας για τον καρκίνο, ώστε οι συστάσεις σχετικά με τον έλεγχο και την προληπτική φροντίδα.

Η ιατρική γενετική παρέχει στους ανθρώπους αρκετούς δρόμους για την πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείριση των ασθενειών.Αυτός ο τομέας έχει επίσης προσελκύσει κάποια διαμάχη και ανησυχίες, όπως συμβαίνει με τις νέες εξελίξεις στην ιατρική.Οι υποστηρικτές της ιδιωτικής ζωής, για παράδειγμα, ανησυχούν για τις συνέπειες των γενετικών εξετάσεων και έχουν εκφράσει ανησυχίες για τη γενετική διάκριση, όπου οι άνθρωποι θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν κοινωνικά εμπόδια ως αποτέλεσμα του περιεχομένου των γονιδιωμάτων τους.Πολλοί πάροχοι φροντίδας πιστεύουν ότι αυτοί οι κίνδυνοι μπορούν να αντιμετωπιστούν, ώστε οι άνθρωποι να έχουν πρόσβαση στα πολυάριθμα οφέλη της ιατρικής γενετικής, συμπεριλαμβανομένης της εξαιρετικά ακριβούς ιατρικής περίθαλψης και της πρώιμης παρέμβασης στη θεραπεία της νόσου.