Di truyền y khoa là gì?

Di truyền y khoa là ứng dụng của nghiên cứu di truyền để chẩn đoán các tình trạng di truyền.Chúng bao gồm tất cả mọi thứ, từ điều kiện bẩm sinh đến sự nhạy cảm di truyền đến các bệnh như ung thư.Nó là một phần của một lĩnh vực y học phòng ngừa và dự đoán nhằm tìm kiếm và điều trị các thành phần di truyền của bệnh càng sớm càng tốt.Một số tổ chức chuyên nghiệp phục vụ lĩnh vực này, cung cấp chứng nhận cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc như cố vấn di truyền và nhà di truyền học. Một lĩnh vực di truyền y tế đang được sàng lọc di truyền.Điều này bao gồm sàng lọc trước khi sinh cho các dấu hiệu của các bệnh di truyền, cùng với sàng lọc trẻ em và người lớn có tình trạng di truyền nghi ngờ.Những người nghĩ rằng họ có thể là người vận chuyển bất thường di truyền có thể yêu cầu sàng lọc trước khi chuẩn bị mang thai, để tìm hiểu thêm về các rủi ro và khám phá các lựa chọn để tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh.Sàng lọc di truyền cũng có thể được sử dụng cho những người gặp khó khăn khi mang thai để xem liệu có thành phần di truyền đối với các vấn đề về khả năng sinh sản của họ không.và để phát triển một kế hoạch điều trị.Những người bị rối loạn trao đổi chất, chẳng hạn, có thể được hưởng lợi từ việc bổ sung enzyme và các biện pháp khác để bù đắp cho các chất chuyển hóa bị trục trặc của họ.Vì một số điều kiện di truyền trông giống nhau nhưng đòi hỏi các phương pháp điều trị khác nhau, một khía cạnh khác của di truyền y tế có thể liên quan đến việc xác nhận chẩn đoán và đảm bảo rằng các bác sĩ đang sử dụng một kế hoạch điều trị phù hợp.Di truyền y khoa có thể được sử dụng để cung cấp thuốc cá nhân.Một bệnh nhân bị ung thư vú có thể được thử nghiệm, ví dụ, đối với các dấu hiệu của thụ thể estrogen trên ung thư.Điều này sẽ được sử dụng để chọn chế độ điều trị phù hợp nhất, sử dụng các loại thuốc nhắm vào loại ung thư đó.Thử nghiệm cũng có thể được sử dụng để xác định xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không vì vậy các khuyến nghị về sàng lọc và chăm sóc phòng ngừa có thể được cung cấp hay không.

Di truyền học y tế cung cấp cho mọi người một số con đường để ngăn ngừa, chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh.Lĩnh vực này cũng đã thu hút một số tranh cãi và mối quan tâm, như phổ biến với những phát triển mới trong y học.Chẳng hạn, những người ủng hộ quyền riêng tư lo lắng về ý nghĩa của xét nghiệm di truyền và đã bày tỏ lo ngại về sự phân biệt đối xử di truyền, nơi mọi người có thể phải đối mặt với những trở ngại xã hội do kết quả của nội dung bộ gen của họ.Nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc tin rằng những rủi ro này có thể được quản lý để mọi người có thể tiếp cận nhiều lợi ích của di truyền y tế, bao gồm chăm sóc y tế chính xác cao và can thiệp sớm trong điều trị bệnh.