Apa itu genetika medis?

Genetika medis adalah penerapan penelitian genetik untuk diagnosis kondisi yang diwariskan.Ini termasuk segala sesuatu mulai dari kondisi bawaan hingga kerentanan yang diwarisi hingga penyakit seperti kanker.Ini adalah bagian dari bidang obat pencegahan dan prediktif yang bertujuan menemukan dan mengobati komponen genetik penyakit sedini mungkin.Sejumlah organisasi profesional melayani lapangan, memberikan sertifikasi untuk penyedia perawatan seperti konselor genetik dan ahli genetika.

Salah satu bidang genetika medis dalam skrining genetik.Ini termasuk skrining prenatal untuk tanda -tanda penyakit genetik, bersama dengan skrining anak -anak dan orang dewasa dengan dugaan kondisi genetik.Orang yang berpikir mereka mungkin pembawa kelainan genetik dapat meminta skrining sebelum mempersiapkan kehamilan, untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko dan mengeksplorasi pilihan untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat.Skrining genetik juga dapat digunakan untuk orang -orang yang kesulitan hamil untuk melihat apakah ada komponen genetik untuk masalah kesuburan mereka.

Pada orang dengan kondisi bawaan, genetika medis dapat digunakan untuk mempelajari lebih lanjut tentang sifat kondisi yang tepat dari kondisi tersebutdan untuk mengembangkan rencana perawatan.Orang dengan gangguan metabolisme, misalnya, dapat mengambil manfaat dari suplementasi enzim dan langkah -langkah lain untuk mengimbangi metabolisme yang tidak berfungsi.Karena beberapa kondisi genetik terlihat serupa tetapi membutuhkan perawatan yang berbeda, aspek lain dari genetika medis dapat melibatkan mengkonfirmasi diagnosis dan memastikan bahwa dokter menggunakan rencana perawatan yang tepat.

untuk orang dengan penyakit yang diketahui memiliki komponen genetik, seperti kanker,Genetika medis dapat digunakan untuk menyediakan obat yang dipersonalisasi.Seorang pasien dengan kanker payudara dapat diuji, misalnya, untuk tanda -tanda reseptor estrogen pada kanker.Ini akan digunakan untuk memilih rejimen pengobatan yang paling tepat, menggunakan obat yang ditargetkan pada kanker semacam itu.Pengujian juga dapat digunakan untuk menentukan apakah anggota keluarga lain berisiko terkena kanker sehingga rekomendasi tentang skrining dan perawatan pencegahan dapat diberikan.

Genetika medis memberi orang sejumlah jalan untuk mencegah, mendiagnosis, merawat, dan mengelola penyakit.Bidang ini juga telah menarik beberapa kontroversi dan kekhawatiran, seperti biasa dengan perkembangan baru dalam kedokteran.Pendukung privasi, misalnya, khawatir tentang implikasi pengujian genetik dan telah menyatakan keprihatinan tentang diskriminasi genetik, di mana orang dapat menghadapi hambatan sosial sebagai akibat dari isi genom mereka.Banyak penyedia perawatan percaya bahwa risiko ini dapat dikelola sehingga orang dapat mengakses banyak manfaat genetika medis, termasuk perawatan medis yang sangat tepat dan intervensi dini dalam pengobatan penyakit.