Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;

Η μεσογειακή αναιμία, που ονομάζεται επίσης θαλασσαιμία, είναι μια διαταραχή του αίματος που κληρονόμησε από ελαττωματικά γονίδια σε έναν ή και στους δύο γονείς.Αυτοί οι θλιμμένοι έχουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από το κανονικό.Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα και να μεταφέρουν το διοξείδιο του άνθρακα στους πνεύμονες να εκπνεύσουν.Όταν το σώμα δεν έχει αρκετό οξυγόνο που παρέχεται στα όργανα και τους ιστούς του, προκαλεί κόπωση. "Τα πιο κοινά συμπτώματα της Μεσογείου αναιμίας είναι η κόπωση και η αδυναμία λόγω της έλλειψης οξυγόνου που διανέμεται σε όλο το σώμα.Οι πάσχοντες από τη διαταραχή μπορούν επίσης να παρουσιάσουν δύσπνοια, ασυνήθιστη ωχρότητα ή κιτρίνισμα του δέρματος που ονομάζεται ίκτερο.Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και μπορούν να είναι παρόντα ήδη από τη γέννηση.Μερικοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να μην δείχνουν σημάδια της διαταραχής μέχρι αργότερα στη ζωή.

Οι ασθενείς με τη Μεσογειακή Ανειμία μπορούν να αποκτήσουν υπερβολική σίδηρο στη κυκλοφορία του αίματος από την ασθένεια ή στις συχνές μεταγγίσεις αίματος.Οι λοιμώξεις είναι επίσης συνηθισμένες λόγω μεταγγίσεων αίματος και μπορεί να είναι σοβαρές, όπως και με την ηπατίτιδα.Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν παραμορφώσεις των οστών, διευρυμένη σπλήνα, επιβραδύνει τους ρυθμούς ανάπτυξης και καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και των μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών.Η διανομή εκτελείται για τη διάγνωση της Μεσογείου αναιμίας στα παιδιά.Οι προγεννητικές δοκιμές μπορούν επίσης να γίνουν εάν οι γονείς φέρουν τα ελαττωματικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαταραχή.Οι μέθοδοι προγεννητικών δοκιμών περιλαμβάνουν τη δειγματοληψία του πλακούντα σε περίπου 11 εβδομάδες, η αμνιοκέντηση του αμνιακού υγρού στις 16 εβδομάδες και η δειγματοληψία του εμβρύου μετά από 18 εβδομάδες.Οι μεταγγίσεις αίματος είναι κοινές μετά από χειρουργική επέμβαση, λοίμωξη και γέννηση.Τα άτομα με σοβαρή μεσογειακή αναιμία συχνά χρειάζονται συχνότερες μεταγγίσεις αίματος.Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί γρήγορα στην κυκλοφορία του αίματος μετά από πολλαπλές μεταγγίσεις, έτσι ώστε οι σιδερένιοι χηλικοί παράγοντες που συχνά δίδονται για να βοηθήσουν το σώμα να απορρίψει το υπερβολικό σίδηρο.Σε σπάνιες σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να δοθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων εάν μπορεί να βρεθεί ένας κατάλληλος δότος, αλλά αυτές οι διαδικασίες είναι επικίνδυνες, ώστε να προορίζονται ως έσχατη λύση.Οι κατευθυντήριες γραμμές για την υγεία και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής.Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν υπερβολικό σίδηρο και να τρώνε μια θρεπτική διατροφή υψηλή σε φολικό οξύ, ασβέστιο, ψευδάργυρο και βιταμίνη D για να βοηθήσουν στην παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων και να διατηρούν τα οστά υγιή.Δεδομένου ότι ο κίνδυνος μόλυνσης είναι υψηλός, είναι ζωτικής σημασίας οι ασθενείς να λαμβάνουν ετήσιο εμβολιασμό γρίπης και να παραμείνουν ενημερωμένοι σε άλλα εμβόλια.