Mi a mediterrán vérszegénység?

A mediterrán vérszegénység, más néven thalassemia, az egy vagy mindkét szülő hibás génekből örökölt vérzavar.A szenvedőknek kevesebb hemoglobinja van, és a normálnál kevesebb vörösvértestek vannak.A hemoglobin egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy az egész testben oxigént hordozzanak, és szén -dioxidot hordozzanak a tüdőbe.Ha a testnek nincs elegendő oxigénje a szervekhez és a szövetekhez, fáradtságot okoz.A rendellenességben szenvedők is légszomjat, szokatlan sápadtságot vagy sárga sárgát is tapasztalhatnak, az úgynevezett sárgaságnak.A tünetek enyhe és súlyos között terjednek, és már a születéskor is jelen lehetnek.Egyes betegek egyáltalán nem tapasztalnak tüneteket, míg mások csak az élet későbbi szakaszában mutathatnak be a rendellenesség jeleit.A fertőzések a vérátömlesztés miatt is gyakoriak, és súlyos lehet, mint a hepatitis esetében.A súlyos esetek csontdeformációkat, megnövekedett lépt, lassított növekedési sebességet és szívproblémákat okozhatnak, ideértve a pangásos szívelégtelenség és a rendellenes szívritmusok.Az eloszlást a mediterrán vérszegénység diagnosztizálására végezzük gyermekeknél.A prenatális tesztelés akkor is elvégezhető, ha a szülők a rendellenességért felelős hibás géneket hordozzák.A prenatális vizsgálati módszerek között szerepel a placenta korionos villusmintavétele körülbelül 11 héten, az amniotikus folyadék amniocentezise 16 héten, és a magzati vérmintavételt 18 hét után.

Az enyhe esetek kezelése általában minimalis, bár a betegeknek rendszeresen szükségük lehetnek vérátömlesztésre.A vérátömlesztés a műtét, a fertőzés és a szülés után gyakori.A súlyos mediterrán vérszegénységben szenvedő egyének gyakran gyakoribb vérátömlesztésre van szükségük.A vas több transzfúzió után gyorsan felépülhet a véráramban, így a vas kelátokat gyakran adják, hogy elősegítsék a test felesleges vasat.Ritka súlyos esetekben csontvelő vagy őssejt -transzplantáció adható meg, ha megfelelő donor található, de ezek az eljárások kockázatosok, így azok végső megoldásként vannak fenntartva.Egészségügyi iránymutatások és életmódbeli változások.A betegeknek kerülniük kell a felesleges vasat, és tápláló táplálékot kell fogyasztaniuk, magas folsavban, kalciumban, cinkben és D -vitaminban, hogy elősegítsék az új vörösvértestek előállítását és a csontokat egészségesek.Mivel a fertőzés kockázata magas, elengedhetetlen, hogy a betegek éves influenza-oltást kapjanak, és naprakészen maradjanak más oltásokon.