Apa itu Anemia Mediterania?

Anemia Mediterania, juga disebut thalassemia, adalah kelainan darah yang diwarisi dari gen yang rusak pada satu atau kedua orang tua.Mereka yang menderita memiliki lebih sedikit hemoglobin dan sel darah merah lebih sedikit dari biasanya.Hemoglobin adalah protein yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dan membawa karbon dioksida ke paru -paru untuk dihembuskan.Ketika tubuh tidak memiliki cukup oksigen yang dipasok ke organ dan jaringannya, itu menyebabkan kelelahan.

Gejala paling umum dari anemia Mediterania adalah kelelahan dan kelemahan karena kurangnya oksigen didistribusikan ke seluruh tubuh.Penderita gangguan ini juga dapat mengalami sesak napas, pucat yang tidak biasa, atau kulit yang menguning yang disebut penyakit kuning.Gejala berkisar dari ringan hingga parah, dan dapat hadir sedini kelahiran.Beberapa pasien tidak mengalami gejala sama sekali, sementara yang lain mungkin tidak menunjukkan tanda -tanda gangguan sampai di kemudian hari.

Pasien anemia Mediterania bisa mendapatkan kelebihan zat besi dalam darah mereka dari penyakit atau seringnya transfusi darah.Infeksi juga umum karena transfusi darah dan bisa serius, seperti halnya hepatitis.Kasus yang parah dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, limpa yang membesar, tingkat pertumbuhan yang melambat, dan masalah jantung, termasuk gagal jantung kongestif dan ritme jantung yang abnormal.

Tes darah untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah, jumlah sel darah merah, dan hemoglobinDistribusi dilakukan untuk mendiagnosis anemia Mediterania pada anak -anak.Pengujian prenatal juga dapat dilakukan jika orang tua membawa gen yang rusak yang bertanggung jawab atas gangguan tersebut.Metode pengujian prenatal termasuk pengambilan sampel vilus korionik dari plasenta sekitar 11 minggu, amniosentesis cairan amniotik pada 16 minggu, dan pengambilan sampel darah janin setelah 18 minggu.

Pengobatan untuk kasus ringan biasanya minimal, meskipun pasien mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala.Transfusi darah adalah umum setelah operasi, infeksi, dan melahirkan.Individu dengan anemia Mediterania yang parah sering kali membutuhkan transfusi darah yang lebih sering.Besi dapat menumpuk di aliran darah dengan cepat setelah beberapa transfusi, sehingga chelator besi sering diberikan untuk membantu tubuh membuang kelebihan zat besi.Dalam kasus parah yang jarang terjadi sumsum tulang atau transplantasi sel induk dapat diberikan jika donor yang sesuai dapat ditemukan, tetapi prosedur ini berisiko sehingga mereka dicadangkan sebagai upaya terakhir.

Sebagian besar gejala anemia Mediterania dapat dikelola dengan mengikuti beberapa dasarPedoman Kesehatan dan Perubahan Gaya Hidup.Pasien harus menghindari kelebihan zat besi, dan makan diet bergizi tinggi asam folat, kalsium, seng, dan vitamin D untuk membantu produksi sel darah merah baru dan menjaga tulang tetap sehat.Karena risiko infeksi tinggi, sangat penting bahwa pasien menerima vaksinasi flu tahunan dan tetap up-to-date pada vaksin lain.