Thiếu máu Địa Trung Hải là gì?

Thiếu máu Địa Trung Hải, còn được gọi là thalassemia, là một rối loạn máu được di truyền từ các gen bị khiếm khuyết ở một hoặc cả hai cha mẹ.Những người mắc bệnh có ít hemoglobin và ít tế bào hồng cầu hơn bình thường.Hemoglobin là một protein cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy trên khắp cơ thể và mang carbon dioxide đến phổi để thở ra.Khi cơ thể không có đủ oxy được cung cấp cho các cơ quan và mô của nó, nó gây ra sự mệt mỏi.Những người mắc chứng rối loạn cũng có thể bị khó thở, sự nhạt nhẽo bất thường hoặc màu vàng của da gọi là vàng da.Các triệu chứng dao động từ nhẹ đến nặng, và có thể xuất hiện sớm nhất là sinh.Một số bệnh nhân không gặp bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những bệnh nhân khác có thể không có dấu hiệu rối loạn cho đến sau này trong cuộc sống. Bệnh nhân thiếu máu Địa Trung Hải có thể bị quá nhiều sắt trong máu do bệnh hoặc truyền máu thường xuyên.Nhiễm trùng cũng là phổ biến do truyền máu và có thể nghiêm trọng, như với viêm gan.Các trường hợp nghiêm trọng có thể gây dị tật xương, lá lách mở rộng, tốc độ tăng trưởng chậm và các vấn đề về tim, bao gồm suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường.Phân phối được thực hiện để chẩn đoán thiếu máu Địa Trung Hải ở trẻ em.Xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể được thực hiện nếu cha mẹ mang các gen bị lỗi chịu trách nhiệm cho rối loạn.Các phương pháp thử nghiệm trước khi sinh bao gồm lấy mẫu Villus của nhau thai vào khoảng 11 tuần, nước ối của nước ối sau 16 tuần và lấy mẫu máu của thai nhi sau 18 tuần. Điều trị cho các trường hợp nhẹ thường là tối thiểu, mặc dù bệnh nhân có thể cần truyền máu theo định kỳ.Truyền máu là phổ biến sau phẫu thuật, nhiễm trùng và sinh nở.Những người bị thiếu máu Địa Trung Hải nghiêm trọng thường cần truyền máu thường xuyên hơn.Sắt có thể tích tụ trong máu một cách nhanh chóng sau nhiều lần truyền, do đó, Chelators sắt thường được đưa ra để giúp cơ thể xử lý chất sắt dư thừa.Trong những trường hợp hiếm gặp, có thể được ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc nếu có thể tìm thấy một người hiến phù hợp, nhưng các thủ tục này có nguy cơ nên được bảo lưu như là phương sách cuối cùng.Hướng dẫn sức khỏe và thay đổi lối sống.Bệnh nhân nên tránh sắt dư thừa, và ăn một chế độ ăn bổ dưỡng cao trong axit folic, canxi, kẽm và vitamin D để hỗ trợ sản xuất các tế bào hồng cầu mới và giữ cho xương khỏe mạnh.Vì nguy cơ nhiễm trùng cao, điều quan trọng là bệnh nhân được tiêm vắc-xin cúm hàng năm và cập nhật các loại vắc-xin khác.