Τι είναι το σύνδρομο Morquio;

Το σύνδρομο Morquio είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία να διασπαστεί μεγάλες αλυσίδες σακχάρων.Αυτές οι αλυσίδες συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας βλάβη στα όργανα και στον εγκέφαλο, καθώς δεν μπορούν να εξαλειφθούν.Θεωρείται ότι είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων.Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Morquio, με τη θεραπεία να επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς εμφανίζονται.Τα ποσοστά επίπτωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον πληθυσμό και τα στατιστικά στοιχεία δεν είναι τρομερά αξιόπιστα.Οι εκτιμήσεις της συχνότητας περιλαμβάνουν μία στις 40.000 γεννήσεις, μία στις 75.000 γεννήσεις και μία στις 200.000 γεννήσεις.

Αυτή η μεταβολική διαταραχή είναι μια υπολειπόμενη γενετική κατάσταση.Προκειμένου να αναπτυχθεί το σύνδρομο Morquio, κάποιος πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς.Οι γονείς θα είναι γενικά ασυμπτωματικοί φορείς επειδή έχουν ένα γονίδιο εργασίας που ξεπερνά το γονίδιο morquio.Δύο τύποι αναγνωρίζονται, με ένα να διακρίνεται από την πλήρη έλλειψη παραγωγής ενός απαραίτητου ενζύμου και το άλλο με ανεπάρκεια ενζύμου.Και στις δύο περιπτώσεις, η ανεπαρκής παραγωγή ενζύμου σημαίνει ότι το σώμα δεν διαθέτει τα εργαλεία που χρειάζεται για την επεξεργασία μεγάλων σακχάρων.Ένα από τα καθοριστικά χαρακτηριστικά είναι ο νάνος, κοινός σε όλους τους ασθενείς.Οι άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης κοινή υπερκινητικότητα, διευρυμένα δάχτυλα, ευρέως διαχωρισμένα δόντια και διευρυμένες κλουβιά νευρώσεων που μπορούν να πάρουν ένα σχήμα καμπάνας.Οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και της καρδιάς είναι κοινές σε άτομα με σύνδρομο Morquio και οι άνθρωποι μπορούν να κινδυνεύουν από προοδευτική βλάβη.Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Morquio θα πρέπει να εξετάσουν το γεγονός ότι μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα.που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στο περπάτημα και την ταλαιπωρία σε ορισμένες θέσεις.Οι άνθρωποι διατρέχουν επίσης κίνδυνο βλάβης και αποτυχίας οργάνων που προκαλούνται από τη συσσώρευση μεγάλων αλυσίδων σακχάρων.Ο νάνος που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση μπορεί επίσης να είναι κοινωνικά αμήχανος για ορισμένους ασθενείς, καθώς μπορεί να μην αισθάνονται άνετα στην κοινωνία λόγω της προσοχής που προσελκύονται από το ανάστημα τους.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Morquio επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στον εντοπισμό των επιπλοκών γρήγορα έτσι ώστε να αυτοίμπορεί να αντιμετωπιστεί.Οι ασθενείς μπορούν να συμβουλευτούν διάφορους γιατρούς για βοήθεια στη διαχείριση της κατάστασης και διατίθενται διάφορες επιλογές θεραπείας, συμπεριλαμβανομένων προφυλακτικών βημάτων όπως η σπονδυλική σύντηξη.Κατά την επιλογή ενός γιατρού για τη διαχείριση της θεραπείας, είναι σκόπιμο να βρείτε κάποιον που έχει εμπειρία εργασίας με ασθενείς που έχουν αυτή την κατάσταση.