Apa itu Sindrom Morquio?

Sindrom Morquio adalah gangguan metabolisme langka yang ditandai oleh ketidakmampuan untuk memecah rantai gula yang panjang.Rantai ini menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan pada organ dan otak karena tidak dapat dihilangkan.Ini dianggap sebagai gangguan metabolisme karbohidrat.Tidak ada obat untuk Sindrom Morquio, dengan pengobatan yang berfokus pada mengelola gejala saat terjadi.Tingkat kejadian bervariasi berdasarkan populasi dan statistik tidak dapat diandalkan.Perkiraan frekuensi termasuk satu dalam setiap 40.000 kelahiran, satu dari setiap 75.000 kelahiran, dan satu dari setiap 200.000 kelahiran.

Gangguan metabolisme ini adalah kondisi genetik resesif.Untuk mengembangkan sindrom Morquio, seseorang harus mewarisi gen dari kedua orang tua.Orang tua umumnya akan menjadi pembawa tanpa gejala karena mereka memiliki gen yang bekerja yang mengatasi gen Morquio.Dua jenis diakui, dengan satu dibedakan dengan kurangnya produksi enzim yang diperlukan, dan yang lainnya dengan defisiensi enzim.Dalam kedua kasus, produksi enzim yang tidak memadai berarti bahwa tubuh tidak memiliki alat yang dibutuhkan untuk memproses gula panjang.

juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis IV, sindrom Morquio pertama kali diidentifikasi pada tahun 1920 -an.Salah satu karakteristik yang menentukan adalah kerdil, umum untuk semua pasien.Orang -orang juga mengembangkan hipermobilitas sendi, jari yang membesar, gigi yang berjarak luas, dan iga yang membesar yang dapat mengambil bentuk lonceng.Kelainan tulang belakang dan jantung umum terjadi pada orang dengan sindrom Morquio, dan orang dapat berisiko mengalami kerusakan progresif.Orang dengan riwayat keluarga Sindrom Morquio harus mempertimbangkan fakta bahwa mereka mungkin pembawa gen bahkan jika mereka tidak memiliki gejala.yang dapat menyebabkan kesulitan berjalan dan tidak nyaman di beberapa posisi.Orang -orang juga berisiko mengalami kerusakan organ dan kegagalan yang disebabkan oleh penumpukan rantai panjang gula.bisa dirawat.Pasien dapat berkonsultasi dengan beberapa dokter yang berbeda untuk mendapatkan bantuan dalam mengelola kondisi, dan berbagai pilihan pengobatan termasuk langkah -langkah profilaksis seperti fusi tulang belakang.Saat memilih dokter untuk mengelola perawatan, disarankan untuk menemukan orang yang memiliki pengalaman bekerja dengan pasien yang memiliki kondisi ini.