Ano ang Morquio Syndrome?

Ang Morquio syndrome ay isang bihirang metabolic disorder na nailalarawan sa kawalan ng kakayahang masira ang mahabang kadena ng mga asukal.Ang mga tanikala na ito ay bumubuo sa katawan, na nagdudulot ng pinsala sa mga organo at utak dahil hindi ito maalis.Ito ay itinuturing na isang karamdaman ng metabolismo ng karbohidrat.Walang lunas para sa Morquio syndrome, na may paggamot na nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas habang nagaganap ito.Ang mga rate ng insidente ay nag -iiba ayon sa populasyon at istatistika ay hindi lubos na maaasahan.Ang mga pagtatantya ng dalas ay kinabibilangan ng isa sa bawat 40,000 na kapanganakan, isa sa bawat 75,000 na kapanganakan, at isa sa bawat 200,000 na kapanganakan.Upang mabuo ang Morquio syndrome, dapat magmana ng isang tao ang gene mula sa parehong mga magulang.Ang mga magulang ay karaniwang magiging asymptomatic carriers dahil mayroon silang isang gumaganang gene na nagtagumpay sa gene ng Morquio.Dalawang uri ang kinikilala, na may isang nakikilala sa pamamagitan ng kumpletong kakulangan ng paggawa ng isang kinakailangang enzyme, at ang iba pa na may kakulangan sa enzyme.Sa parehong mga kaso, ang hindi sapat na produksiyon ng enzyme ay nangangahulugan na ang katawan ay kulang sa mga tool na kailangan nito upang maproseso ang mga mahabang asukal.Ang isa sa mga pagtukoy ng mga katangian ay ang dwarfism, karaniwan sa lahat ng mga pasyente.Ang mga tao ay nagkakaroon din ng magkasanib na hypermobility, pinalaki ang mga daliri, malawak na spaced na ngipin, at pinalaki ang mga rib cages na maaaring tumagal sa isang hugis ng kampanilya.Ang mga abnormalidad ng gulugod at puso ay pangkaraniwan sa mga taong may morquio syndrome, at ang mga tao ay maaaring nasa panganib ng progresibong pinsala.Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng Morquio syndrome ay dapat isaalang -alang ang katotohanan na maaari silang maging mga tagadala ng gene kahit na wala silang mga sintomas.na maaaring humantong sa kahirapan sa paglalakad at kakulangan sa ginhawa sa ilang mga posisyon.Ang mga tao ay nasa panganib din ng pinsala sa organ at pagkabigo na dulot ng pagbuo ng mahabang kadena ng mga asukal.Ang dwarfism na nauugnay sa kondisyong ito ay maaari ring maging awkward sa lipunan para sa ilang mga pasyente, dahil maaaring hindi sila komportable sa lipunan dahil sa atensyon na naakit ng kanilang tangkad.maaaring tratuhin.Ang mga pasyente ay maaaring kumunsulta sa maraming iba't ibang mga doktor para sa tulong sa pamamahala ng kondisyon, at ang iba't ibang mga pagpipilian sa paggamot kabilang ang mga hakbang na prophylactic tulad ng spinal fusion ay magagamit.Kapag pumipili ng doktor upang pamahalaan ang paggamot, ipinapayong makahanap ng isa na may karanasan sa pagtatrabaho sa mga pasyente na may kondisyong ito.