Hội chứng Morquio là gì?

Hội chứng Morquio là một rối loạn trao đổi chất hiếm gặp được đặc trưng bởi việc không thể phá vỡ các chuỗi đường dài.Các chuỗi này tích tụ trong cơ thể, gây tổn thương cho các cơ quan và não vì chúng không thể bị loại bỏ.Nó được coi là một rối loạn của chuyển hóa carbohydrate.Không có cách chữa trị hội chứng Morqui, với điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng khi chúng xảy ra.Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo dân số và số liệu thống kê không đáng tin cậy.Ước tính tần số bao gồm một trong mỗi 40.000 ca sinh nở, cứ sau 75.000 ca sinh và mỗi lần một lần sinh.Để phát triển hội chứng Morqui, ai đó phải thừa hưởng gen từ cả hai cha mẹ.Cha mẹ nói chung sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng vì họ có gen hoạt động vượt qua gen morquio.Hai loại được công nhận, với một loại được phân biệt bằng cách thiếu hoàn toàn sản xuất enzyme cần thiết và loại còn lại bị thiếu enzyme.Trong cả hai trường hợp, sản xuất enzyme không đầy đủ có nghĩa là cơ thể thiếu các công cụ cần thiết để xử lý đường dài.

còn được gọi là Mucopolysacaridosis IV, hội chứng Morquio lần đầu tiên được xác định vào những năm 1920.Một trong những đặc điểm xác định là chủ nghĩa lùn, phổ biến cho tất cả bệnh nhân.Mọi người cũng phát triển sự hypermobility, ngón tay mở rộng, răng cách nhau rộng rãi và lồng xương sườn có thể có hình chuông.Bất thường về cột sống và tim là phổ biến ở những người mắc hội chứng Morquio, và mọi người có thể có nguy cơ bị tổn thương tiến triển.Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Morqui nên xem xét thực tế rằng họ có thể là người mang gen ngay cả khi họ không có bất kỳ triệu chứng nào.có thể dẫn đến khó khăn đi bộ và khó chịu ở một số vị trí.Mọi người cũng có nguy cơ bị tổn thương nội tạng và thất bại do sự tích tụ của các chuỗi đường dài.Sự lùn liên quan đến tình trạng này cũng có thể gây khó xử về mặt xã hội đối với một số bệnh nhân, vì họ có thể không cảm thấy thoải mái trong xã hội do sự chú ý bị thu hút bởi tầm vóc của họ.có thể cứu chữa.Bệnh nhân có thể tham khảo một số bác sĩ khác nhau để hỗ trợ quản lý tình trạng này và các lựa chọn điều trị khác nhau bao gồm các bước dự phòng như hợp nhất cột sống có sẵn.Khi chọn bác sĩ để quản lý điều trị, nên tìm một người có kinh nghiệm làm việc với những bệnh nhân có tình trạng này.