Mi a Morquio -szindróma?

A Morquio -szindróma egy ritka anyagcsere -rendellenesség, amelyet a hosszú cukrok láncának lebontásának képtelensége jellemez.Ezek a láncok felhalmozódnak a testben, károsodást okozva a szervek és az agy számára, mivel ezeket nem lehet kiküszöbölni.A szénhidrát -metabolizmus rendellenességének tekintik.A Morquio -szindróma nem gyógyítható, a kezelés a tünetek kezelésére összpontosítva.Az előfordulási ráták a népességtől függően változnak, és a statisztikák nem rettenetesen megbízhatóak.A gyakoriság becslései között szerepel minden 40 000 születésből, minden 75 000 születésből, és egy 200 000 születésből egy.

Ez az anyagcsere -rendellenesség recesszív genetikai állapot.A Morquio -szindróma kialakulásához valakinek mindkét szülőtől örökölnie kell a gént.A szülők általában tünetmentes hordozók lesznek, mert olyan működő génjük van, amely legyőzi a Morquio gént.Két típust ismernek fel, az egyiket megkülönböztetik egy szükséges enzim előállításának teljes hiánya, a másik pedig enzimhiányt.Mindkét esetben a nem megfelelő enzimtermelés azt jelenti, hogy a testnek nincs olyan eszköze, amelyre szüksége van a hosszú cukrok feldolgozásához.Az egyik meghatározó tulajdonság a törpék, minden beteg számára közös.Az embereknek ízületi hipermobilitását, megnövekedett ujjait, széles körben elhelyezett fogakat és megnövekedett bordák ketreceket is fejlesztenek ki, amelyek harang alakúak lehetnek.A gerinc- és szív rendellenességek gyakoriak a Morquio -szindrómás embereknél, és az embereknek a fokozatos károsodás veszélye lehet.A Morquio -szindróma családtörténetében szenvedő embereknek figyelembe kell venniük azt a tényt, hogy a gén hordozói is lehetnek, ha nincsenek tünetei.ami nehézségeket okozhat a gyalogláshoz és a kellemetlenséghez bizonyos helyzetekben.Az embereket a hosszú cukrok láncának felhalmozódása okozta szervkárosodás és kudarc kockázata is.Az ehhez az állapothoz kapcsolódó törpék néhány beteg számára társadalmilag kínosak lehetnek, mivel a társadalomban nem érzik magukat a társadalomban, mivel a testtartásuk felhívja a figyelmet.kezelhető.A betegek többféle orvoshoz konzultálhatnak a betegség kezelésében nyújtott segítségért, és különféle kezelési lehetőségek, beleértve a profilaktikus lépéseket, például a gerincfúziót, rendelkezésre állnak.Amikor egy orvos kiválasztása a kezelés kezelésére, tanácsos találni egyet, aki tapasztalattal rendelkezik olyan betegekkel, akiknek ilyen állapota van.