Τι είναι ο οφθαλμομετρικός αλβινισμός;

Ο οφθαλμομετρικός αλβινισμός είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή μελανίνης.Τα άτομα με οφθαλμομετρικό αλβινισμό έχουν σαφώς ελαφριά χρωματισμό των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος.Ευαίσθητα στο φυσικό φως του ήλιου, εκείνοι με οφθαλμομετρικά αλβινισμό συχνά υπομένουν τον κοινωνικό έλεγχο λόγω της δίκαιης εμφάνισής τους.Δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπεία.Μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα για την προστασία του δέρματος κάποιου και μπορεί να είναι απαραίτητες ιατρικές διαδικασίες για τη μείωση των επιπτώσεων της εξασθενημένης ανάπτυξης των μυών που θέτει σε κίνδυνο την όραση.Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί όταν ξεκίνησε σημάδια απώλειας χρωματισμού προκειμένου να μετρηθεί ο τύπος και η σοβαρότητα της κατάστασης.Δεδομένου ότι ο αλλινισμός είναι γνωστό ότι επηρεάζει δυσμενώς το όραμα και την υγεία των ματιών, μπορεί επίσης να εκτελεστεί μια ολοκληρωμένη εξέταση ματιών.Η εξέταση διεξάγεται για την ανίχνευση ανωμαλιών μέσα στο εσωτερικό μάτι που μπορεί να συμβάλλουν σε ακούσια κινήματα και βλάβη όρασης.

Η οικογένεια των αυτοσωματικών υπολειπόμενης διαταραχής, η οφθαλμική αλβινισμός εμφανίζεται όταν η γονιδιακή μετάλλαξη εμποδίζει την παραγωγή μελανίνης.Χρειάζεται μόνο μία μετάλλαξη γονιδίων για να ενεργοποιήσει την έναρξη των συμπτωμάτων.Προκειμένου να παρουσιαστεί αυτή η μορφή αλβινισμού, η χρωμοσωμική μετάλλαξη πρέπει να μεταβιβαστεί στο άτομο και από τους δύο γονείς.Εάν κληρονομηθεί από έναν γονέα, το άτομο θα παραμείνει ασυμπτωματικό και φορέα.Ανάλογα με τη μετάλλαξη, υπάρχουν τέσσερις βαθμοί οφθαλονοδονικής αλβινισμού που μπορεί να παρουσιάσει, που κυμαίνεται από ένα έως τέσσερις σε σοβαρότητα, με την πρώτη πιο έντονη.

Τα άτομα με αλλινισμό θα επιδείξουν σημάδια με μοτίβο που είναι εύκολα αναγνωρίσιμα.Ο βαθμός απώλειας χρωματισμού θα υπαγορεύει τη δικαιοσύνη της επιδερμίδας κάποιου.Εάν η παραγωγή μελανίνης είναι διαλείπουσα, το άτομο μπορεί να παρουσιάζει λεπτές διακυμάνσεις στον τόνο του δέρματος.Συχνά τα μαλλιά και τα μάτια είναι εξαιρετικά ελαφριά μέχρι το σημείο να εμφανίζονται να έχουν σχεδόν κανένα χρώμα.Η έντονη βλάβη της όρασης είναι το ένα σύμπτωμα του οφθαλμομετρικού αλβινισμού που μπορεί να παρουσιάσει συνήθη ζητήματα που απαιτούν τακτικές εξετάσεις ματιών.

Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των ματιών, που χαρακτηρίζεται από τη δυσλειτουργία των νεύρων και του αμφιβληστροειδούς, συμβάλλει στην εξασθενημένη μετάδοση αισθητήριων σημάτων και στη σχετική παραμόρφωση της εικόνας.Η παρερμηνεία του εγκεφάλου των νευρικών σημάτων έχει ως αποτέλεσμα μυϊκούς σπασμούς που αναγκάζουν το μάτι να χάσει την εστίαση ή να περιπλανηθεί από μόνος του.Πρόσθετα σημάδια μειωμένης όρασης μπορεί να περιλαμβάνουν την ευαισθησία του φωτός, την αδυναμία εστίασης και την προφορά μακρινών ή στενότητας. "Εκείνοι με αλλινισμό συνήθως πρέπει να λαμβάνουν μέτρα για την προστασία του δέρματος και των ματιών τους.Οποιοσδήποτε βαθμός αλβινισμού αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος.Επομένως, ο περιορισμός της έκθεσης στον ήλιο είναι απαραίτητος για τη μείωση της πιθανότητας για το ηλιακό έγκαυμα.Τα γυαλιά συνταγών με χρωματισμένους φακούς συχνά φοριούνται για να βοηθήσουν στη βελτίωση και την προστασία του οράματος.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για να διευκολυνθούν οι έντονες παρουσιάσεις των ματιών που σχετίζονται με τις μυϊκές διαταραχές, όπως ο στραβισμός, ο οποίος εμποδίζει την όραση και τον νυσταγμό, γεγονός που προκαλεί ακούσια κίνηση των ματιών.