Mi az oculocután albinizmus?

Az oculocutan albinizmus egy genetikai állapot, amelyet a károsodott melanintermelés jellemez.Az oculocután albinizmusban szenvedő egyéneknek a szem, a haj és a bőr egyértelműen pigmentációja van.A természetes napfényre érzékenyek, akik az oculocutan albinizmussal rendelkeznek, gyakran a tisztességes megjelenésük miatt társadalmi ellenőrzést végeznek.Nincs kialakult kezelés.Proaktív intézkedéseket lehet hozni a bőr védelme érdekében, és orvosi eljárásokra lehet szükség az izomfejlesztés hatásainak csökkentése érdekében, amely veszélyezteti a látást.Alapvető fontosságú annak megállapítása, hogy mikor kezdődtek a pigmentációs veszteség jelei a feltétel típusának és súlyosságának mérése érdekében.Mivel az albinizmusról ismert, hogy hátrányosan befolyásolja a látását és a szem egészségét, átfogó szemvizsgálatot is végezhet.A vizsgálatot a belső szemen belüli rendellenességek kimutatására végzik, amelyek hozzájárulhatnak az önkéntes mozgásokhoz és a látáskárosodáshoz.Csak egyetlen génmutációra van szükség, hogy a tünet kialakulását kiváltja.Annak érdekében, hogy az albinizmus ezen formája megjelenjen, a kromoszómális mutációt mindkét szülőnek át kell adni az egyénnek;Ha az egyik szülőtől örökölik, akkor az egyén tünetmentes marad és hordozó marad.A mutációtól függően négy fokos oculocutan albinizmus létezik, amelyek egy -négy súlyosságúak lehetnek, az elsőt a leginkább kiejtve.

Az albinizmusban szenvedő egyének olyan mintás jeleket mutatnak be, amelyek könnyen felismerhetők.A pigmentációs veszteség mértéke diktálja az arcbőr méltányosságát.Ha a melanintermelés szakaszos, akkor az egyén finom varianciákat mutathat a bőr tónusában.Gyakran a haj és a szemek rendkívül könnyűek ahhoz, hogy úgy tűnik, hogy szinte nincs színe.A kiejtett látáskárosodás az oculocután albinizmus egyetlen tünete, amely rutinszerű kérdéseket jelenthet, amelyek rendszeres szemvizsgálatot igényelnek.

A rendellenes szemfejlesztés, amelyet ideg- és retina diszfunkció jellemez, hozzájárul az érzékszervi jelek károsodott átviteléhez és a kapcsolódó kép torzulásához.Az agy idegi jeleinek téves értelmezése olyan izomgörcsöket eredményez, amelyek arra késztetik a szemet, hogy elveszítse a fókuszt vagy a vándorlását.A károsodott látás további jelei lehetnek a fényérzékenység, a fókuszálás képtelenség és a távoli vagy a látóképesség kiejtése.

Az albinizmusban szenvedőknek általában elővigyázatossági intézkedéseket kell tenniük a bőr és a szemük védelme érdekében.Az albinizmus bármilyen foka növeli a bőrrák kockázatát;Ezért a napfény korlátozása elengedhetetlen a napégés esélyének csökkentéséhez.A színezett lencsékkel ellátott vényköteles szemüveget gyakran viselik, hogy javítsák és megvédjék a látását.A műtét ajánlható az izomokkal kapcsolatos szembetegségek, például a látás és a nystagmus strabismusának, és a nystagmusok, amely akaratlan szemmozgást okozó strabismusnak, megkönnyíti, amely