Apa itu albinisme oculocutaneous?

Albinisme oculocutaneous adalah kondisi genetik yang ditandai dengan gangguan produksi melanin.Individu dengan albinisme oculocutaneous memiliki pigmentasi mata, rambut, dan kulit yang jelas.Peka terhadap sinar matahari alami, mereka yang memiliki albinisme oculocutaneous sering mengalami pengawasan sosial karena penampilan mereka yang adil.Tidak ada pengobatan yang sudah ada.Langkah -langkah proaktif dapat diambil untuk melindungi kulit seseorang, dan prosedur medis mungkin diperlukan untuk mengurangi efek gangguan pengembangan otot yang membahayakan visi.

Evaluasi lengkap, termasuk riwayat medis yang komprehensif, diperlukan untuk mendiagnosis albinisme okulokutan.Sangat penting untuk menetapkan ketika tanda -tanda kehilangan pigmentasi dimulai untuk mengukur jenis kondisi dan tingkat keparahan.Karena albinisme diketahui mempengaruhi visi dan kesehatan mata seseorang, ujian mata yang komprehensif juga dapat dilakukan.Pemeriksaan diberikan untuk mendeteksi kelainan di dalam mata bagian dalam yang dapat berkontribusi pada gerakan tidak disengaja dan gangguan penglihatan.

milik keluarga gangguan resesif autosom, albinisme okulokutan terjadi ketika mutasi gen merusak produksi melanin.Hanya dibutuhkan mutasi gen tunggal untuk memicu onset gejala.Agar bentuk albinisme ini hadir, mutasi kromosom harus diteruskan kepada individu oleh kedua orang tua;Jika diwarisi dari satu orang tua, individu akan tetap asimptomatik dan pembawa.Bergantung pada mutasinya, ada empat derajat albinisme oculocutaneous yang mungkin ada, mulai dari satu hingga empat keparahan, dengan yang pertama paling menonjol.

individu dengan albinisme akan menunjukkan tanda -tanda bermotif yang mudah dikenali.Tingkat kehilangan pigmentasi akan menentukan keadilan kulit seseorang.Jika produksi melanin terputus -putus, individu dapat menunjukkan varian halus dalam warna kulit.Seringkali rambut dan mata sangat ringan sampai terlihat hampir tidak memiliki warna sama sekali.Gangguan penglihatan yang diucapkan adalah salah satu gejala albinisme oculocutaneous yang dapat menghadirkan masalah rutin yang memerlukan pemeriksaan mata secara teratur.

Perkembangan mata yang abnormal, ditandai dengan disfungsi saraf dan retina, berkontribusi pada gangguan transmisi sinyal sensorik dan distorsi gambar yang terkait.Kesalahpahaman otak dari sinyal saraf menghasilkan kejang otot yang memaksa mata kehilangan fokus atau berkeliaran atas kemauannya sendiri.Tanda-tanda tambahan dari gangguan penglihatan dapat mencakup sensitivitas cahaya, ketidakmampuan untuk fokus, dan diucapkan jauh atau rabun jauh.

Mereka yang memiliki albinisme biasanya harus mengambil tindakan pencegahan untuk melindungi kulit dan mata mereka.Tingkat albinisme apa pun meningkatkan risiko kanker kulit;Oleh karena itu, membatasi paparan sinar matahari sangat penting untuk mengurangi kesempatan seseorang untuk terbakar sinar matahari.Kacamata resep dengan lensa berwarna sering dipakai untuk membantu meningkatkan dan melindungi visi seseorang.Pembedahan dapat direkomendasikan untuk meringankan presentasi yang ditekankan dari gangguan mata yang berhubungan dengan otot, seperti strabismus, yang merusak penglihatan, dan nystagmus, yang menyebabkan gerakan mata yang tidak disengaja.